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杜氏肌营养不良症(DMD)的植入前遗传学诊断  CNKI文献

目的对杜氏肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)进行植入前遗传学诊断(preim-plantation genetic diagnosis,PGD),阻断DMD患儿的出生。方法针对患者的DMD基因的48号外显子缺失位点采用巢式PCR分别对患者和...

钟昌高 李麓芸... 《中国现代医学杂志》 2009年17期 期刊

单基因遗传病的基因诊断及其应用研究  CNKI文献

单基因遗传病种类多,发病率高,不仅对患者的健康造成了严重危害,而且也给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。应用遗传病的基因诊断技术,可对不同发育时期的个体进行遗传病的基因诊断,既可诊断出生后的遗传病患者...

钟昌高 导师:李麓芸 中南大学 2003-09-01 博士论文

关键词: 单基因遗传病 / 基因诊断 / 产前基因诊断 / 植入前胚胎遗传学诊断

下载(1861)| 被引(1)

单基因遗传病的植入前遗传学诊断研究进展  CNKI文献

近十多年来 ,单基因遗传病的植入前遗传学诊断 (PGD)已取得了显著的成绩 ,其基本技术包括胚胎活检、PCR和FISH。本文就 PGD的研究概况、活检标本来源、以 PCR技术为基础的各类诊断技术的研究进展、影响 PGD准确性的原...

钟昌高 《国外医学.遗传学分册》 2002年01期 期刊

关键词: 单基因遗传病 / 植入前遗传学诊断 / 聚合酶链式反应

下载(333)| 被引(5)

单细胞巢式PCR诊断软骨发育不全  CNKI文献

目的 探讨单细胞水平诊断软骨发育不全 ( achondroplasia,ACH)的可靠性 ,为开展 ACH的胚胎植入前遗传学诊断 ( preimplantation genetic diagnosis,PGD)打下基础。方法 采用巢式 PCR扩增单淋巴细胞及单卵裂球的成纤...

钟昌高 李麓芸... 《中华医学遗传学杂志》 2003年03期 期刊

联合运用St14(DXS52)位点VNTR和FⅧ基因内的(CA)n重复多态性...  CNKI文献

目的 提高甲型血友病 (hemophilia A,HA)家系成员基因诊断及产前基因诊断的准确性和可诊断率。方法 采用 St14 (DXS5 2 )位点的可变串联重复序列和 F 基因第 13内含子的 (CA) n重复多态性连锁分析对 HA家系进行间接...

钟昌高 李麓芸... 《中华医学遗传学杂志》 2004年01期 期刊

关键词: 甲型血友病 / St14(DXS52)位点 / (CA)n重复多态性 / 连锁分析

下载(165)| 被引(8)

单细胞单轮二重PCR诊断X-连锁鱼鳞病  CNKI文献

X-连锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis,XLI)是隐性遗传病,是人类最常见的先天性代谢疾病之一.从单细胞水平诊断XLI,就可为开展XLI的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)打下基础.采用单轮二重P...

钟昌高 李麓芸... 《生命科学研究》 2009年04期 期刊

关键词: 单细胞单轮二重PCR / X-连锁鱼鳞病(XLI) / STS基因 / amelogenin基因

下载(174)| 被引(2)

10个DMD/BMD家系的基因诊断及其中3个家系的产前基因诊断分...  CNKI文献

【目的】对杜氏/贝氏肌营养不良症(DMD/BMD)家系进行基因诊断和产前基因诊断。【方法】抽提DMD家系成员外周血及胎儿羊水或脐静脉血全基因组DNA,采用PCR技术和聚丙稀酰胺凝胶银染法对DMD/BMD基因3'端及基因内的45...

钟昌高 张瞻... 《医学临床研究》 2006年09期 期刊

关键词: 肌营养不良/诊断 / 产前诊断

下载(157)| 被引(3)

单细胞二重巢式PCR扩增影响因素初探  CNKI文献

目的 :对影响单细胞二重巢式PCR扩增的因素进行初步探讨。方法 :针对 β 珠蛋白基因CD4 1 4 2、IVS Ⅱ 6 5 4突变位点区域采用二重巢式PCR ,分别以不同的引物浓度组合、不同的TaqDNA聚合酶、不同的中和缓冲液、PCR反应...

钟昌高 李麓芸... 《北京大学学报(医学版)》 2005年01期 期刊

关键词: 聚合酶链反应 / 植入前诊断 / β地中海贫血

下载(234)| 被引(1)

应用连锁分析对杜氏/贝氏肌营养不良症家系进行快速携带者检...  CNKI文献

杜氏 贝氏肌营养不良症 (Duchenne Beckermusculardys trophy ,DMD BMD)是X连锁隐性遗传病。近年来 ,在DMD基因 3′ ,5′端及基因内发现了多个 (CA)n短串联重复序列 (s...

钟昌高 李麓芸... 《湖南医科大学学报》 2002年06期 期刊

关键词: DMD基因 / (CA)n短串联重复序列多态性 / 连锁分析 / 携带者检测

下载(122)| 被引(5)

单细胞二重巢式PCR诊断β地中海贫血  CNKI文献

【目的】探讨单细胞水平诊断β地中海贫血(β-thalassemia)的可靠性,为开展β地中海贫血的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantationgeneticdiagnosis,PGD)打下基础。【方法】采用二重巢式PCR并结合扩增特异的突变系统检...

钟昌高 张瞻... 《医学临床研究》 2006年10期 期刊

关键词: β地中海贫血/诊断 / 聚合酶链反应

下载(113)| 被引(1)

UBE3A基因的研究进展  CNKI文献

本文对UBE3A基因及其所编码的蛋白 :遍在蛋白 蛋白质连接酶E3A的结构及功能 ,UBE3A基因突变导致Angelman综合征等进行了综述。

傅俊江 钟昌高... 《国外医学.遗传学分册》 2000年02期 期刊

关键词: UBE3A基因 / 突变 / Angelman综合征

下载(338)| 被引(4)

46,XY女性性反转患者SRY基因的一个新突变类型  CNKI文献

目的 研究 46,XY女性性反转患者发病的分子机理。方法 应用聚合酶链反应 (polymerasechain reaction,PCR)扩增 1例性反转患者和其父亲的 SRY基因片段 ;PCR产物连接到 p UCm-T载体上 ,在 ABI 3 77-3自动测序仪上完成...

周畅 李麓芸... 《中华医学遗传学杂志》 2003年05期 期刊

关键词: 46 / XY女性 / SRY基因 / 无义突变

下载(208)| 被引(19)

例无精子症患者染色体核型和染色体微缺失研究  CNKI文献

目的无精子症(Azoospermia)是一类严重危害人类生殖健康的常见病和重大疾病,占男性不育群体的20%以上。本研究探讨125例无精子症患者的遗传学病因,期望通过遗传学检测明确其致病原因,并为其治疗和生育方式的选择提供理...

唐雪梅 赵晓蒙... 第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两... 2018-08-03 中国会议

关键词: 无精子症 / 染色体核型异常 / AZF微缺失 / 男性不育

下载(28)| 被引(0)

特发性无精症和严重少精症患者Y染色体微缺失的分子检测  CNKI文献

目的 :研究特发性无精症和严重少精症患者与 Y染色体微缺失的关系 ,建立无精症和严重少精症患者 Y染色体微缺失的分子检测方法。方法 :应用 PCR技术对 1 0 0例无精症和严重少精症患者 (其中无精症 72例 ,严重少精症 2...

傅俊江 李麓芸... 《生殖与避孕》 2001年01期 期刊

关键词: Y染色体 / 男性不育 / AZF / 微缺失

下载(135)| 被引(13)

整体护理论文的计量分析及其启示  CNKI文献

利用《中国生物医学文献光盘数据库》CBMDisc 1994~ 2 0 0 0 .4检索“整体护理”论文 1118篇 ,从论文年代、地区、期刊分布、作者发文、机构发文等方面进行统计和分析 ,考察国内整体护理的现状和成绩。结果表明 ,整体...

张瞻 夏旭... 《中华护理杂志》 2000年09期 期刊

关键词: 整体护理 / 文献调查 / 文献分析 / 文献计量学

下载(144)| 被引(15)

粘多糖贮积症Ⅱ型患者艾杜糖-2-硫酸酯酶基因常见突变的检测  CNKI文献

目的 探讨并建立粘多糖贮积症 型 (mucopolysaccharidosis ,MPS )患者艾杜糖 - 2 -硫酸酯酶 (iduronate- 2 - sulphatase,IDS)基因常见突变的检测方法。方法 应用聚合酶链反应 -单链构象多态性(polymerase chain r...

刘上峰 李麓芸... 《中华医学遗传学杂志》 2002年03期 期刊

关键词: 粘多糖贮积症Ⅱ型 / 聚合酶链反应-单链构象多态性 / 突变检测

下载(147)| 被引(9)

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