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儿童肥厚型心肌病的遗传学研究进展  CNKI文献

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是儿童及青壮年心脏性猝死的重要原因之一,成人HCM的发病率为1/500,主要为编码肌小节相关蛋白突变,最常见的为MYH7和MYBPC3,儿童HCM发病率尚不明确,病因更加复杂,临床表...

张艳敏 《中国实用儿科杂志》 2019年05期 期刊

关键词: 肥厚型心肌病 / 基因突变 / 儿童

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不同胎龄新生儿心电图特征研究进展  CNKI文献

新生儿心电图检查是早期发现新生儿心律失常的重要手段之一。新生儿的心脏结构、电生理特征与儿童及成人不同,其心电图特征差异明显,各参数值的测量对于评价不同胎龄新生儿的心脏电生理功能有重要意义,对临床诊断有重...

胡双 张艳敏 《中国妇幼健康研究》 2019年12期 期刊

关键词: 心电图 / 胎龄 / 新生儿 / 心率

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罕见的先天性室壁瘤临床追踪3年  CNKI文献

报道1例胎儿期即诊断的罕见的先天性左心室心尖部室壁瘤病例。应用心脏彩色多普勒超声检查,对该患儿自26周胎龄至2岁9月期间左心室心尖部室壁瘤进行超声心动图动态监测及生长发育追踪,对胎儿先天性室壁瘤病因、临床特...

赵煜雯 张艳敏... 《中国妇幼健康研究》 2020年08期 期刊

关键词: 胎儿 / 室壁瘤 / 临床结局 / 病例追踪

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婴儿型糖原贮积病Ⅱ型基因型表型相关性分析和出生缺陷预防  CNKI文献

目的分析伴有肥厚型心肌病的婴儿型糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)的基因型和表型特点,以及下一胎出生缺陷的预防方法。方法对2016年12月—2017年5月西安市儿童医院心脏内科住院诊断治疗的4例婴儿型GSDⅡ病儿,进行临床和实验室...

王涛 雷茜... 《精准医学杂志》 2018年04期 期刊

关键词: 糖原贮积病Ⅱ型 / α葡糖苷酶类 / 突变 / 基因检测

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