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常染色体显性遗传多囊肾病临床特征及突变位点分析  CNKI文献

多囊肾病(PKD)是最常见的遗传性肾病。导致常染色体显性多囊肾病(ADPKD)的主要突变基因是PKD1和PKD2以及一些罕见的致病基因。我们纳入78名ADPKD患者,对其进行临床特征分析,并应用多元回归分析确定与估算的肾小球滤过...

汪涛 导师:李清刚 中国人民解放军医学院 2019-05-30 硕士论文

关键词: 常染色体显性遗传性多囊肾病 / 临床特征 / 基因型 / 突变位点

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