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    2015年中国医学遗传学研究领域若干重要进展  CNKI文献

    2015年中国医学遗传学稳步发展,众多具有原创性的研究论文在国际顶级杂志上发表。中国科学家在医学遗传学的诸多领域,如罕见疾病的致病基因、复杂疾病的易感基因、癌症的体细胞突变、遗传学新方法新技术、疾病相关微小...

    李元丰 韩玉波... 《遗传》 2016年05期 期刊

    关键词: 中国 / 医学遗传学 / 表观遗传学 / 研究进展

    下载(1337)| 被引(14)

    长链非编码RNA功能的研究进展及其与癌症的关系  CNKI文献

    长链非编码RNA(long noncoding RNA,lnc RNA)是指长度在200个核苷酸以上且不能编码蛋白质的RNA。lnc RNA起初被认为是转录噪声,但后续研究表明,许多lnc RNA只在机体特定生理状态的特定部位表达,或是只在某些特定的生物...

    屠欣怡 宋瑾... 《生物物理学报》 2015年02期 期刊

    关键词: 长链非编码RNA / 癌症

    下载(837)| 被引(10)

    复杂疾病的遗传易感基因区域的精细定位  CNKI文献

    以单核苷酸多态性(Single-nucleotide polymorphism,SNP)为遗传标记,采用全基因组关联研究(Genome-wide association studies,GWAS)的策略,已经在660多种疾病(或性状)中发现了3800多个遗传易感基因区域。但是,其中最显...

    宋庆峰 张红星... 《遗传》 2014年01期 期刊

    关键词: 全基因组关联研究 / 精细定位 / 遗传易感性 / 单核苷酸多态性

    下载(578)| 被引(7)

    DNA甲基化驱动的转录表达特征作为肝癌预后预测标志物的价值  CNKI文献

    肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,简称肝癌)是最常见的恶性肿瘤之一。DNA甲基化的异常是恶性肿瘤的特征之一,并被发现在肝癌等肿瘤的发生发展中发挥重要作用。为了能为肝癌患者提供新的临床预后预测标志物,本研究首...

    骆红波 曹鹏博... 《遗传》 2020年08期 期刊

    关键词: 肝癌 / 转录组 / 表观基因组 / 预后模型

    下载(178)| 被引(0)

    TBC蛋白家族成员在人类疾病发生发展中的作用  CNKI文献

    TBC(Tre-2/Bub2/Cdc16)是真核生物中普遍存在的一种由200个氨基酸残基组成的保守性蛋白质结构域,含有该结构域的蛋白质被称为TBC蛋白。TBC蛋白具有GTPase激活活性,可促进小G蛋白Rab-GTP水解为Rab-GDP,从而参与特异的胞...

    施梦婷 张莹... 《遗传》 2018年01期 期刊

    关键词: Rab / TBC / GTP酶激活蛋白 / 转运

    下载(163)| 被引(5)

    一个中国遗传性血色病家系致病基因的突变分析  CNKI文献

    遗传性血色病(Hereditary hemochromatosis,HHC)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。本课题组招募了一个HHC的近亲婚配家系,包括一名患HHC的先证者以及同一代的4名不患HHC的成员。通过对该HHC先证者进行全外显子组测序,...

    李元丰 张红星... 《遗传》 2014年11期 期刊

    关键词: 遗传性血色病 / HJV基因 / p.Q6H / p.C321X

    下载(231)| 被引(5)

    可选择性多聚腺苷酸化的生物学功能  CNKI文献

    可选择性多聚腺苷酸化(alternative polyadenylation,APA)是一种普遍存在于真核生物中的基因调控机制。APA事件的发生能使一个基因产生多种mRNA转录本,从而增加转录本的复杂度。选择不同的多聚腺苷酸化位点可以使不同...

    杨亮 张红星... 《军事医学》 2015年05期 期刊

    关键词: 可选择性多聚腺苷酸化 / 基因调控 / RNA结合蛋白 / 微小RNA

    下载(703)| 被引(7)

    中国人群肝癌的易感基因研究  CNKI文献

    以单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)为遗传标记的遗传关联研究是近年来鉴定复杂疾病易感基因的主要策略之一.尤其是新近发展成熟的全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS),已被公认...

    周钢桥 贺福初... 《中国科学:生命科学》 2011年10期 期刊

    关键词: 肝癌 / 易感基因 / 全基因组关联研究 / 单核苷酸多态性

    下载(762)| 被引(16)

    竞争性内源RNA在转录后水平调控基因表达  CNKI文献

    竞争性内源RNA(competing endogenous RNA,ce RNA)假说提出了一种RNA在转录后水平调控基因表达的机制,即信使RNA(message RNA,m RNA)、长链非编码RNA(long non-coding RNA,lnc RNA)、假基因(pseudogene)转录物及环状R...

    李海北 宋瑾... 《生物物理学报》 2015年03期 期刊

    关键词: 竞争性内源RNA / 转录后调控 / 转录组

    下载(739)| 被引(3)

    人microRNA相关的遗传变异与肿瘤  CNKI文献

    微RNA(microRNA,miRNA)是新发现的一类进化上高度保守的重要的转录后调控因子,通过调节基因的表达而参与调控细胞凋亡、增殖及分化等生理过程,同时与肿瘤等疾病的发生发展密切相关。近年来研究发现,miRNA、miRNA生物合...

    李佩尧 贺福初... 《遗传》 2011年08期 期刊

    关键词: microRNA / 单核苷酸多态性 / 拷贝数变异 / 肿瘤

    下载(733)| 被引(9)

    MKL1基因多态性与高原环境适应性的遗传关联研究  CNKI文献

    高原环境适应性与遗传因素密切相关,已有多个基因被报道与高原环境适应性显著相关。巨核细胞白血病因子1(megakaryoblastic leukemia 1,MKL1)是一种转录调节因子,在平滑肌细胞的表型调变中发挥重要作用。为探讨MKL1基...

    张晴 平杰... 《遗传》 2019年07期 期刊

    关键词: 高原环境适应性 / MKL1 / 单核苷酸多态性

    下载(100)| 被引(1)

    HOXA9在正常造血和急性髓系白血病中的调控作用  CNKI文献

    HOXA9 (homeobox A9)是一种含有同源盒结构域的转录因子,在正常造血发育和急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)的发生发展中发挥重要作用。HOXA9在造血发育的早期有助于造血干细胞(hematopoietic stem cell,...

    常灵乐 吴丽颖... 《生命科学》 2020年09期 期刊

    关键词: HOXA9 / 造血 / 造血干细胞 / 急性髓系白血病

    下载(64)| 被引(0)

    军事噪声性听觉损伤流行病学调查  CNKI文献

    目的了解参训军人的听力状况,为军事噪声所致听力损伤的防治提供科学依据。方法对4个独立的部队单位(单位1~4)进行调查,共计821人。将近期未接触军事噪声的单位4的军人作为对照组,将接受礼炮鸣放训练、装甲车训练或手...

    牛玉光 张晴... 《军事医学》 2019年02期 期刊

    关键词: 军事噪声 / 听力损失 / 耳鸣

    下载(108)| 被引(3)

    生物质谱作为SNP分型检测方法的研究  CNKI文献

    利用改良的 Miller法从人血中提取人类基因组 DNA。采用聚合酶链式反应 ( Polymerase chain reac-tion,PCR) ,对含有单核苷酸多态性 ( SNP)点的 DNA片段进行扩增 ,然后用 CIP和 Eox I去除掉 PCR体系中剩余的脱氧核糖核...

    杨何义 蔡耘... 《质谱学报》 2003年04期 期刊

    长链非编码RNA LINC00657作为ceRNA促进肝癌细胞的增殖和迁...  CNKI文献

    目的研究长链非编码RNA(lncRNA) LINC00657在肝细胞癌(肝癌,hepatocellular carcinoma,HCC)中所发挥的生物学功能,明确LINC00657在肝癌中的表达情况及其与预后的关系。方法通过慢病毒包装方法将稳定干扰LINC00657的短...

    叶蓓玮 韩辉... 《军事医学》 2018年10期 期刊

    关键词: LINC00657 / / 肝细胞 / 细胞增殖

    下载(138)| 被引(0)

    全基因组关联研究发现8p21.3区域的INTS10基因是一种新的抑...  CNKI文献

    乙型肝炎病毒(Hepatitis B virus,HBV)感染是最常见的病毒性传染病之一,全球大约有2.5亿HBV慢性携带者。我国大约有7500万HBV慢性携带者,位列全球各国之首。HBV感染后可能引发一系列肝脏疾病,包括慢性乙型肝炎、肝硬化...

    李元丰 思兰兰... 《遗传》 2016年07期 期刊

    关键词: HBV / 慢性感染 / 慢性化 / INTS10

    下载(109)| 被引(5)

    人类基因组中常见变异与罕见变异分布模式差异研究  CNKI文献

    目的探讨人类遗传变异中常见变异与罕见变异在基因组功能区域和基因区域分布模式的差异。方法根据国际千人基因组计划(1000 Genomes Project,1 KG)计算得到的次要等位基因频率把基因组变异位点分为常见变异和罕见变异...

    李磊 路浩... 《军事医学》 2019年12期 期刊

    关键词: 常见变异 / 罕见变异 / 基因组功能区域 / 分布模式

    下载(55)| 被引(0)

    长链非编码RNA MALAT1促进肝癌细胞系迁移的机制研究  CNKI文献

    目的探索长链非编码RNA(lncRNA)肺腺癌转移相关转录子1(metastasis associated lung adenocarcinoma transcript 1,MALAT1)在肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC;简称肝癌)细胞中是否可作为竞争性内源RNA(competi...

    韩辉 李海北... 《军事医学》 2017年06期 期刊

    关键词: MALAT1 / 肝肿瘤 / 竞争性内源RNA / 肿瘤转移

    下载(262)| 被引(1)

    基于PC/Linux的核酸序列分析系统的构建及其应用  CNKI文献

    基于PC机和Linux操作系统 ,利用Phred/Phrap/Consed软件和Blast软件 ,构建了核酸序列大规模自动分析系统 .该套系统可自动完成从测序峰图向核酸序列的转化、载体序列去除、序列自动拼接、重复序列鉴定以及序列的相似性...

    张成岗 欧阳曙光... 《生物化学与生物物理进展》 2001年02期 期刊

    关键词: PC机 / Linux操作系统 / Phred/Phrap/Consed软件 / Blast软件

    下载(410)| 被引(33)

    生物剂量估算技术在核与辐射事故医学救援中的应用  CNKI文献

    核与辐射事故医学救援中,对事故人员进行分类诊断可使医疗资源得以充分利用,从而大大提高救援效率。生物剂量估算技术是目前判断外照射放射损伤程度的有效方法。利用生物剂量估算技术进行受照人员的分类诊断,对核与辐...

    王治东 袁勇... 《军事医学》 2016年10期 期刊

    关键词: 核与辐射事故 / 救援作业 / 辐射剂量 / 细胞遗传学分析

    下载(125)| 被引(4)

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