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SNP多致病因素与疾病关系仿真和建模研究  CNKI文献

随着高通量基因分型技术的发展,复杂疾病的研究重点逐渐转向对全基因组关联分析(GWAS),其中主要面向的对象是单核苷酸多态性(SNP)。SNP是指基因组上由单个核苷酸变异所引起DNA序列多态性,是人类遗传中一种最常见的可遗...

韩庆森 导师:张军英 西安电子科技大学 2021-05-01 硕士论文

关键词: 全组基因关联分析 / 单核苷酸多态性 / 样本隶属度 / 复杂疾病

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基于低覆盖度测序数据的基因组拷贝数变异检测算法研究  CNKI文献

拷贝数变异作为一种重要的基因组结构变异,包含大量的基因信息,在人类遗传病、肿瘤及罕见病等复杂疾病中扮演重要的角色。针对不同样本场景(多样本、配对样本和单样本)的拷贝数变异,其研究意义也略有差异:检测多样本中...

李垚垚 导师:张军英 西安电子科技大学 2020-06-01 博士论文

关键词: 拷贝数变异 / 低覆盖度测序 / 读对深度 / 高斯混合模型

下载(146)| 被引(2)

基于体细胞突变的肿瘤克隆演化动态研究  CNKI文献

肿瘤的形成是通过体细胞突变累积和在自然选择的作用下,一系列克隆膨胀和多样化的过程。高通量测序技术让我们对肿瘤基因组的刻画有了前所未有的解析度。通过对肿瘤及对照样品进行测序来解析肿瘤的体细胞突变,包括单碱...

凌少平 导师:吴仲义 中国科学院北京基因组研究所 2013-04-01 博士论文

关键词: 体细胞突变 / 肿瘤克隆演化 / 肿瘤细胞异质性 / 肿瘤早期转移

下载(629)| 被引(0)

基因组变异仿真与基因组模式鉴定  CNKI文献

It has long been appreciated that genomic variants can partly contribute to human cancer. Two main types of variants, single nucleotide polymorphisms (SNPs) and copy number alterations (CNAs) have be...

袁细国 导师:张军英 西安电子科技大学 2011-06-01 博士论文

关键词: Genomic / variant / Human / cancer

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