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遗传性耳聋胚胎植入前基因诊断技术的建立应用及遗传性耳聋...  CNKI文献

耳聋是一种严重影响人类生活质量的常见疾病,据我国2006年残疾人抽样调查结果显示听力残疾(含多重残疾)人共2,780万,并以每年新生3万聋儿的速度增长。因此,建立能够预防和减小后代耳聋再发风险的诊断方法和干预措施,提...

金占国 导师:韩东一 中国人民解放军军医进修学院 2011-05-18 博士论文

复杂多并指(趾)畸形遗传定位及致病突变分析视网膜母细胞...  CNKI文献

论文一复杂多并指(趾)畸形遗传定位及致病突变分析 非综合征型并指(趾)畸形是人类最常见的肢端畸形,多呈常染色体显性遗传。Temtamy与McKusick按临床表现将非综合征型并指(趾)分为五型。其中Ⅳ型并指(syndactyly...

马芬 导师:张学 中国协和医科大学 2009-05-01 博士论文

非综合征型肢端畸形致病基因的突变和定位研究  CNKI文献

非综合征型短指(趾)、并指(趾)是人类最常见的肢端先天畸形。二者均为常染色体显性遗传。短指(趾)畸形(brachydactyly;BD)是由于指(趾)骨,掌(跖)骨短小、缺失或融合造成的手足畸形。根据畸形发生部位及患者受累程度的...

赵秀丽 孙淼... 中国的遗传学研究——中国遗传学会第七次代表大会暨学术讨论... 2003-10-01 中国会议

关键词: 并指(趾) / 非综合征型 / 基因定位 / 手足畸形

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