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假性甲状旁腺功能减退症Ia型与GNAS1基因研究  CNKI文献

背景与目的:假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型(PHPⅠa)主要表现为肾脏对甲状旁腺激素(PTH)的抵抗,临床特点为低血钙、高血磷、高PTH血症,具有典型的AHO畸形(身材矮小,肥胖、圆脸,短颈,手指和足趾粗短畸形等)和对其它多种内...

张小丽 孙良阁... 中华医学会第十次全国内分泌学学术会议论文汇编 2011-08-17 中国会议

关键词: 假性甲状旁腺功能减退症 / GNAS1 / 基因研究

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假性甲状旁腺功能减退症GNAS1基因的研究  CNKI文献

背景与目的 假性甲状旁腺功能减退症(PHP)主要表现为靶器官(肾脏、骨骼等)对甲状旁腺激素(PTH)的抵抗,临床特点为手足抽搞、低血钙、高血磷、低尿钙、低尿磷、高PTH血症,部分患者具有特殊体型如圆脸、...

张小丽 导师:孙良阁 郑州大学 2011-05-01 硕士论文

假性甲状旁腺功能减退症的研究进展  CNKI文献

假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传性疾病,由甲状旁腺激素(PTH)抵抗所致。临床特点有低钙高磷血症、血清PTH升高,部分可表现为Albright遗传性骨营养不良症,并伴有多发激素抵抗。分子遗传学研究表明...

梁凯 陈丽 《医学与哲学(临床决策论坛版)》 2010年10期 期刊

假性甲状旁腺功能减退症Ia型与GNAS1基因突变的...  CNKI文献

目的对2例假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型患者及其家系成员进行临床及遗传学研究。方法回顾性分析我科收治2例PHPIa型患者的临床资料。结果2例患者均有Albright遗传性骨营养不良症(AHO)的特征性表现,其父母无...

蓝薇 张帆... 《罕少疾病杂志》 2006年03期 期刊

假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型基因诊断二例报道  CNKI文献

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)简称假性甲旁减或Seabright-Bantam综合征,是一种罕见的家族性甲状旁腺疾病。临床表现主要以靶器官对甲状旁腺激素抵抗为特征,通常有低钙血症、高磷血症和循环中...

孙立昊 张帆... 《上海交通大学学报(医学版)》 2006年01期 期刊

关键词: 假性甲状旁腺功能减退症 / 低钙血症 / GNAS1基因 / 失活性突变

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