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威廉斯综合征的临床诊断探讨及其认知功能研究  CNKI文献

威廉斯综合症(Williams syndrome,WS)由7号染色体长臂11.23(7q11.23)区域的基因缺失引起,在活产婴儿中的发病率为1/20000。WS具有独特的面容特征、心血管病变、不同程度的智力落后等临床特点及特殊的认知表型...

解春红 导师:赵正言 浙江大学 2007-05-01 博士论文

关键词: 威廉斯综合征 / 荧光原位杂交 / 临床表现 / 诊断

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