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巨大血小板综合征1例报告并文献复习  CNKI文献

巨大血小板综合征(Bernard-Soulier syndrome,BSS)是一种罕见的遗传性出血性疾病,通常呈常染色体隐性遗传,极少数呈常染色体显性遗传[1],临床表现以出血为主,如皮肤紫癜、鼻出血、牙龈出血及创伤后出血等。其分...

徐玉凤 吴三云... 《临床血液学杂志》 2019年03期 期刊

关键词: 巨大血小板综合征 / 流式细胞术 / 基因突变

下载(121)| 被引(0)

阮长耿:“中国血小板之父”的热血情怀  CNKI文献

1979年,一批来自各领域的优秀人员,身负国家的嘱托,远赴海外,翻开了我国公派留学生工作的崭新篇章。$$ 这支队伍中,就有来自苏州医学院附属第一医院(现为苏州大学附属第一医院)的阮长耿,当时他正好40岁。$$...

王拓 梅慧 新华日报 2018-12-08 报纸

关键词: 阮长耿 / 单克隆抗体 / 二氧化碳培养箱 / 人血小板膜糖蛋白

下载(0)| 被引(0)

15例遗传性血小板糖蛋白缺陷疾病临床和基因...  CNKI文献

目的探讨遗传性血小板糖蛋白(GP)缺陷疾病临床特征和发病机制。方法采用血小板聚集试验观察血小板对各种诱聚剂的反应,流式细胞术检测血小板膜GPⅠb/Ⅸ/Ⅴ、αⅡb/β3复合物的含量;应...

李佳明 王兆钺... 《血栓与止血学》 2017年03期 期刊

关键词: 巨大血小板综合征 / 血小板无力症 / 血小板膜糖蛋白复合物 / 基因

下载(85)| 被引(3)

遗传性出血性疾病的临床特点和分子致病机理研究  CNKI文献

随着分子生物学进展特别是人类基因组研究的发展,越来越多的遗传性出血性疾病的分子机制被阐明,这对于深入探讨血小板的病理生理意义以及结构和功能的关系具有重要的意义。基因诊断也成为今后遗传性出血性疾病研...

李佳明 导师:阮长耿 苏州大学 2015-05-01 博士论文

关键词: 巨大血小板综合征 / 血小板无力症 / 糖蛋白 / 基因突变

下载(125)| 被引(0)

遗传性无纤维蛋白原血症及巨大血小板综合征的...  CNKI文献

随着近年来人类基因组序列图的完成和分子生物学在止血与血栓研究中取得的巨大进展,几乎所有的凝血因子及血小板糖蛋白以及其他相关的成分基因都已被克隆,其结构以及功能的关系也基本阐明。目前...

张剑 导师:王兆钺 苏州大学 2013-03-01 博士论文

关键词: 遗传性无纤维蛋白原血症 / 基因突变 / 巨大血小板综合征 / 糖蛋白

下载(290)| 被引(0)

巨大血小板综合征1例并文献复习  CNKI文献

目的:探讨巨大血小板综合征的临床特征和诊断要点。方法:报道1例巨大血小板综合征,通过详细采集病史、血常规、末梢血涂片、流式细胞术等检查进行诊断,聚合酶链反应和基因序列分析血小板膜表面

王立茹 郑义... 《临床血液学杂志》 2011年01期 期刊

关键词: 血小板减少 / 巨大血小板综合征 / 流式细胞术

下载(137)| 被引(1)

巨大血小板综合征的分子机制与临床研究进展  CNKI文献

巨大血小板综合征是一种常染色体隐性遗传性出血性疾病 ,以出血时间延长、血小板减少、血小板巨大为特征 ,其分子基础是编码血小板糖蛋白Ib IX V(GPIb IX V)复合物的基因缺陷 ,导致G...

赵小娟 《国外医学(生理、病理科学与临床分册)》 2004年02期 期刊

关键词: 巨大血小板综合征 / GPIb-IX-V复合物 / 基因异常

下载(120)| 被引(2)

巨大血小板综合征糖蛋·基因Ala139·Thr突变的研究  CNKI文献

目的巨大血小板综合征(Bernard-Soulier syndrome,BSS)是一种少见的先天性血小板疾病,BSS的分子病理机制是血小板膜糖蛋白(GP)·b/·复合物的缺失和/或功能异常。我们对一例BSS患者进行了一系列的分子生物学研...

王兆钺 赵小娟... 第九届全国实验血液学会议论文摘要汇编 2003-11-01 中国会议

关键词: 巨大血小板综合征 / Thr / Ala139

下载(32)| 被引(0)

糖蛋白IX基因Ala 139→Thr突变导致的巨大血小板综  CNKI文献

目的:对1例有血小板糖蛋白(GP)Ⅰb/Ⅸ缺失的巨大血小板综合征(BSS)患者的GPⅠb/Ⅸ的基因进行系统的研究。方法:用PCR扩增GPⅠbα.GPⅠbβ与GPⅨ基因全长编码序列并做DNA序列分析。用限制性内切酶...

王兆钺 赵小娟 ... 《血栓与止血学》 2003年03期 期刊

关键词: 巨大血小板综合征 / 血小板 / 糖蛋白 / 基因突变

下载(57)| 被引(1)

巨大血小板综合征糖蛋白Ⅸ基因异常的分子生物学研究  CNKI文献

目的 应用分子生物学方法证实糖蛋白(GP)Ⅸ基因点突变G2113→A导致巨大血小板综合征(BSS),深入探讨该突变在BSS发病中的意义。方法 用限制性内切酶分析患者和其直系亲属以及40例正常人等位基因;采用定点...

赵小娟 导师:王兆钺 苏州大学 2003-04-01 硕士论文

关键词: 巨大血小板综合征 / 糖蛋白 / 基因 / 限制性内切酶

下载(44)| 被引(0)

一种新的血小板糖蛋白Ⅸ基因突变导致巨大  CNKI文献

目的 对 1例巨大血小板综合征 (BSS)患者血小板异常和基因异常特征进行分析 ,探讨其发病机制。方法 光学显微镜与电子显微镜观察血小板形态与结构 ,比浊法测定血小板聚集。流式细胞仪检测~...

王兆钺 施菊妹... 《中华血液学杂志》 2001年09期 期刊

关键词: 血小板 / 糖蛋白 / 基因突变

下载(68)| 被引(5)

血小板糖蛋白基因突变和基因多态性研究  CNKI文献

巨大血小板综合征(Bernard-Soulier Syndrome,BSS)是一罕见的先 天性血小板疾病,呈常染色体隐性遗传,本病是由干血小板膜GPIb、 GPIX和GPV先天性质或量的缺陷所致。为了阐...

施菊妹 导师:阮长耿 苏州大学 2001-04-01 博士论文

关键词: 巨大血小板综合征 / 基因 / 突变 / 脑梗死

下载(229)| 被引(0)

流式细胞术诊断巨大血小板综合征  CNKI文献

目的对1例初步诊断为巨大血小板综合征(BSS)患者进行确诊。方法用流式细胞术(FCM)检测了患者血小板糖蛋白(GP)Ⅰb、Ⅲa和Ⅸ的含量,并与10名正常人的检测结果作了比较。结果 BSS 患者血小板...

王建中 袁家颖... 《中华医学检验杂志》 1996年03期 期刊

关键词: 流式细胞术 / 巨大血小板综合征 / 血小板膜糖蛋白

下载(70)| 被引(2)

流式细胞术诊断血小板无力症  CNKI文献

建立血小板糖蛋白(GP)的流式细胞术(FCM)检测方法并初步用于诊断血小板无力症(GT)。结果表明:FCM不但能灵敏、快速、准确、特异地检测单个或亚群血小板膜GP的变化,而且...

王建中 王淑娟... 《中华医学检验杂志》 1995年01期 期刊

关键词: 血小板膜糖蛋白类 / 血小板机能不全 / 流式细胞术

下载(53)| 被引(5)

遗传性血小板功能缺陷病  CNKI文献

近年来,有关血小板在出凝血中的作用机制已有了更深入的研究。体外很多血小板功能检查方法的建立增进了对血小板功能缺陷病的认识。据统计,仅血小板病在出血性疾病中就占30~37%,故血小板

王德芬 杜玲珍 《国外医学(儿科学分册)》 1982年04期 期刊

关键词: 常染色体隐性遗传 / 肾上腺素 / 聚集反应 / 释放反应

下载(34)| 被引(0)

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