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涎酸贮积症一家系报告  CNKI文献

目的探讨涎酸贮积症的临床特点及致病基因。方法回顾分析一家系涎酸贮积症的临床资料及基因检测结果。结果先证者为13岁女童,7岁时出现肢体疼痛,随后出现进行性视力下降及抽搐发作;有共济失调体征;眼底检...

季涛云 张尧... 《临床儿科杂志》 2017年07期 期刊

关键词: 涎酸贮积症 / 癫痫 / 视力下降 / 共济失调

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常染色体隐性遗传的进行性肌阵挛癫痫  CNKI文献

进行性肌阵挛癫痫(PME)是一组少见的癫痫综合征,临床上以癫痫、肌阵挛和进行性加重的神经系统退行性改变为特征。常染色体隐性遗传的PMEs主要包括Lafora病、翁隆病(ULD)、神经元蜡样脂褐质沉积症

桂慧雯 刘军... 《国际神经病学神经外科学杂志》 2011年05期 期刊

关键词: 进行性肌阵挛癫痫 / Lafora病 / 翁隆病 / 神经元蜡样脂褐质沉积症

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