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6例X-连锁遗传性聋患者人工耳蜗植入术后效果评估  CNKI文献

目的比较X-连锁遗传性聋患者与无内耳畸形的重度感音神经性患者人工耳蜗植入术后听觉能力、声音的察觉能力和理解能力等方面的差异。方法选取安徽医科大学第一附属医院行人工耳蜗植入患者12例,根据是否...

钟梅 邱建新 《中国听力语言康复科学杂志》 2021年06期 期刊

关键词: X-连锁遗传性聋 / 人工耳蜗植入 / CAP-Ⅱ / MAIS

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脊柱侧凸合并感音神经性相关综合征遗传学研究进展  CNKI文献

脊柱侧凸(scoliosis)是指脊柱的1个或数个节段向侧方弯曲并伴有椎体旋转的三维脊柱畸形,正位X线片Cobb法测量椎体侧凸角度大于10°即可确诊。脊柱侧凸可与其他系统畸形构成特定的临床综合征,合并听力损失的综合征...

吴侃 李竹梅... 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2021年06期 期刊

关键词: 脊柱侧凸 / 感音神经性聋 / 综合征型耳聋 / 遗传学

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非综合征型儿耳基因的检测策略  CNKI文献

目的探讨非综合征型儿高效、敏感、经济的耳基因组合检测策略。方法将确诊的391例非综合征型者采用随机数字法分成A组132例、B组142例、C组117例,分别进行4个基因21个位点、6个基因41个位点、...

窦晓宁 徐荣华... 《山东医药》 2021年13期 期刊

关键词: 听力障碍 / 非综合征型 / 耳聋基因 / 基因突变

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三个Waardengburg综合征家系临床特征及基因诊断分析  CNKI文献

[目 的]通过研究3个Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)家系,分析其遗传特点和临床特征,明确致病基因,探索可能的分子致病机制,为遗传性防治提供理论依据。[方 法]1.对3个家系的先证者及家属...

李霞 导师:马静 昆明医科大学 2021-05-01 硕士论文

关键词: Waardenburg综合征 / PAX3 / SOX10 / 临床特征

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GJB2突变相关的迟发性遗传性聋研究进展  CNKI文献

GJB2基因突变是引发非综合征型遗传性聋最常见的原因之一。GJB2编码缝隙连接蛋白26(Connexin26,Cx26),其表达在来源于外胚层的皮肤和耳蜗中。不同于以往的共识:GJB2基因突变导致先天性听力损失,近年来的分子遗传...

秦梦瑶 冯永... 《中华耳科学杂志》 2021年02期 期刊

关键词: GJB2 / 缝隙连接蛋白26 / 突变 / 迟发性

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23个非综合征型耳家系GJB2基因突变分析  CNKI文献

目的分析内蒙古地区23个非综合征型耳家系缝隙连接蛋白β2(gap junction protein beta 2,GJB2)基因突变特点,探讨该耳家系遗传学病因。方法对内蒙古地区23个非综合征型遗传性聋家系共122人进行...

王利伟 刘涛... 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2021年03期 期刊

关键词: / 连接蛋白类 / DNA突变分析 / 遗传性聋

下载(94)| 被引(0)

这些技术助听障人士重获新“声”  CNKI文献

3月3日是全国爱耳日,今年爱耳日的主题为“人人享有听力健康”。$$ 病毒感染、先天性结构畸形、药物引发副作用、老年功能衰退……这些因素导致的听力障碍甚至是耳聋,将会让人们深陷“无声的痛苦”。浙江大学医学院...

洪恒飞 江耘 科技日报 2021-03-03 报纸

关键词: 听力损失 / 听力筛查 / 遗传性耳聋 / 耳聋患者

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CDH23基因的复合杂合突变导致的先天性非综合征性耳  CNKI文献

目的:研究2例非综合征性耳(NSHL)患儿的致病突变基因。方法:以2例临床诊断为NSHL的姐妹及其父母为研究对象,采集其3~5 mL外周静脉血,建立基因组DNA文库,使用高通量测序平台进行突变检测,测序结果和人类基因组...

刘晓宙 陈森... 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2021年03期 期刊

关键词: 非综合征性耳聋 / 遗传性聋 / 基因突变 / CDH23

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淄博市23689例新生儿耳基因筛查结果分析  CNKI文献

目的探讨淄博市新生儿常见耳基因突变检出率,为遗传性聋的防治和生育咨询指导提供参考。方法采集淄博市2019年1~11月出生的共23 689例新生儿足跟血,采用微阵列基因芯片法对中国人群4个常见耳基...

韩佳佳 胡林... 《听力学及言语疾病杂志》 2021年05期 期刊

关键词: 新生儿 / 遗传性聋 / 基因 / 突变

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一个常染色体显性遗传性聋家系致病基因鉴定  CNKI文献

目的分析常染色体显性遗传性聋家系的听力学及遗传学特征,利用高通量测序和连锁分析技术进行致病基因鉴定。方法采集一个常染色体显性遗传性非综合征型家系患者的临床资料,进行耳表型和遗...

曹婧媛 袁阳... 《听力学及言语疾病杂志》 2021年01期 期刊

关键词: 遗传性聋 / 常染色体显性 / 家系 / 全外显子组测序

下载(73)| 被引(0)

南京市溧水区耳及其高危人群耳致病基因变...  CNKI文献

目的:应用耳基因芯片检测技术对耳及其高危人群易感基因进行检测,探讨南京市溧水区耳基因遗传学突变特征,为遗传性的预防及咨询提供参考。方法:采集溧水地区耳人群和...

陈玲 林宁... 《中国计划生育学杂志》 2020年11期 期刊

关键词: 耳聋 / 基因芯片 / 易感基因 / 遗传性

下载(27)| 被引(1)

我国科学家发现新致基因  CNKI文献

日前,中南大学湘雅医院获冯永教授团队发现了新的耳基因——ABCC1,并首次提出内耳中"外排蛋白功能障碍"或导致耳的结论。该团队长期开展遗传性的基因诊断和分子制研究,先后...

洪梅 《老同志之友》 2020年15期 期刊

关键词: 耳聋基因

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顺德地区12237例新生儿遗传性基因突变分析  CNKI文献

目的回顾分析广东省顺德地区新生儿遗传性基因突变的流行病学和分布情况,为儿童听力障碍的病因学分析提供指导依据。方法选取顺德区出生的12 237例新生儿足跟血干血片,采用基因芯片法进行遗传性

魏楚洪 张金凤... 《中国医药科学》 2020年12期 期刊

关键词: 基因 / 聋病 / 基因突变 / 遗传筛查

下载(26)| 被引(0)

长春地区遗传性高危人群病易感基...  CNKI文献

目的:对吉林省长春地区遗传性高危人群进行病易感基因筛查,了解该地区病基因热点突变位点和突变频率,并给予相应的生育指导及建议,以探讨减少该地区耳患儿出生的防治策略。方...

朱志玲 导师:管国芳 吉林大学 2020-06-01 硕士论文

关键词: 耳聋 / 基因芯片 / 基因筛查 / 遗传咨询

下载(65)| 被引(0)

胚胎植入前遗传学诊断应用于SLC26A4致突变家庭的临...  CNKI文献

目的研究携带SLC26A4致病基因突变的家庭中,胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术在帮助实现孕育听力正常后代、阻断耳基因垂直传递中的效果。方法采用单细胞全基因组扩增技术(MALBAC)、高通量测序技术及SNP分型技术...

吴萧男 关静... 《中华耳科学杂志》 2020年02期 期刊

关键词: 胚胎植入前遗传学诊断 / 遗传性耳聋 / SLC26A4基因

下载(147)| 被引(0)

我国科学家发现新致基因  CNKI文献

日前,中南大学湘雅医院冯永教授团队继参与我国自主克隆的第一个人类致基因GJB3工作后,第二次发现了新的耳基因——ABCC1,并首次提出了内耳中"外排蛋白功能障碍"或导致耳的结论。这...

关波 《老同志之友》 2020年03期 期刊

关键词: 耳聋基因

下载(6)| 被引(0)

PCR-反向点杂交法在非综合征型耳基因检测中的应用  CNKI文献

目的:在中国非综合征型遗传性聋患者人群中,采用PCR-反向点杂交法检测涵盖中国人群常见4个耳基因的20种基因突变,分析总结突变数据,探讨该方法在遗传性聋基因检测中的临床实用价值。方法:分别采用...

刘亚兰 桑树山... 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2020年02期 期刊

关键词: 遗传性聋 / PCR / 基因突变 / 分子杂交

下载(143)| 被引(1)

CIB2基因在遗传性聋中的研究进展  CNKI文献

现已发现约300多个基因与听力发生过程相关,其中,钙整合素结合蛋白2(calcium-and integrin-binding protein 2,CIB2)基因最近在遗传性相关致病基因研究中被频繁提及,目前发现的大多数CIB2基因突变确定...

陈梦兰 李云龙 《听力学及言语疾病杂志》 2020年02期 期刊

关键词: 动物模型 / 骨骼肌 / 听力损失 / 非综合征型聋

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运用二代测序的方法对非综合征性迟发性患者进行易...  CNKI文献

目的通过研究上海地区79例患者迟发性感音神经性的致病基因,探讨常见耳相关基因的在患者中的点突变特征。方法对79例门诊散发感音神经性患者进行听力学检测并排除全身性疾病。DNA样本提取于患...

赵丽萍 顾晓东... 《临床和实验医学杂志》 2019年21期 期刊

关键词: 遗传性聋 / 二代测序 / 点突变 / 拷贝数变异

下载(119)| 被引(0)

关注病遗传咨询中的罕见病  CNKI文献

罕见病(rare disease)是指发病率极低、患病人数极少的疾病,通常存在诊断与治疗的困难(https://www.ncbi.nlm.nih.gov)。不同国家与地区在罕见病的认定标准上各不相同,美国将患病人数在20万以下的疾病归类为罕见病;欧...

王秋菊 陈晓巍 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2019年09期 期刊

关键词: 罕见病 / / 遗传咨询

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