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胚胎植入前遗传学诊断应用于SLC26A4致聋突变家庭的临...  CNKI文献

目的研究携带SLC26A4致病基因突变的家庭中,胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术在帮助实现孕育听力正常后代、阻断耳聋基因垂直传递中的效果。方法采用单细胞全基因组扩增技术(MALBAC)、高通量测序技术及SNP分...

吴萧男 关静... 《中华耳科学杂志》 2020年02期 期刊

关键词: 胚胎植入前遗传学诊断 / 遗传性耳聋 / SLC26A4基因

下载(182)| 被引(0)

耳聋基因的胚胎植入前诊断  CNKI文献

耳聋是人类最常见的遗传疾病之一,世界不同国家地区报告新生儿耳聋的发病率在1~3‰。在我国大概有2780万聋人,每年有3万多先天性耳聋的新生儿出生,之前有调查显示耳聋新生儿中有54.93%是由遗...

毕青玲 黄莎莎... 《中华耳科学杂志》 2018年01期 期刊

我国首例阻断重度遗传性耳聋取得成功  CNKI文献

本报北京2月25日电(记者陈海波 通讯员罗国金、尹自芳)日前,在听力测试中,一岁的聪聪对各项测试反应正常。作为我国第一例阻断重度遗传性耳聋第三代试管婴儿,聪聪的重度遗传性耳聋被成功阻断了。$$ 据解放军总...

陈海波 罗国金... 光明日报 2016-02-26 报纸

关键词: 耳聋基因

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国内首例先天性耳聋胚胎植入前遗传学诊断健康试管婴...  CNKI文献

2015年1月29日19点30分,来自河北农村的一对夫妇终于迎来了他们家庭中第一个听力正常的宝贝,这是我国首例胚胎植入前遗传学诊断(PGD)联合无创产前单体型分析遗传性耳聋基因健康婴儿的成功诞生,实现了聋哑...

高亚文 《祝你幸福(知心)》 2015年04期 期刊

国内首例先天性耳聋胚胎植入前遗传学诊断健康试管婴...  CNKI文献

1月29日19点30分,来自河北农村的一对夫妇终于迎来了他们家庭中第一个听力正常的宝贝,这是我国首例胚胎植入前遗传学诊断(PGD)联合无创产前单体型分析遗传性耳聋基因健康婴儿的成功诞生,实现了聋哑防治从...

张晓彤 《齐鲁周刊》 2015年Z1期 期刊

遗传性耳聋胚胎植入前基因诊断技术的建立应用...  CNKI文献

耳聋是一种严重影响人类生活质量的常见疾病,据我国2006年残疾人抽样调查结果显示听力残疾(含多重残疾)人共2,780万,并以每年新生3万聋儿的速度增长。因此,建立能够预防和减小后代耳聋再发风险的诊断

金占国 导师:韩东一 中国人民解放军军医进修学院 2011-05-18 博士论文

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