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X-连锁肾上腺脑白质营养不良诊治  CNKI文献

X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是一种遗传性神经变性病,主要累及脑白质、神经轴突、肾上腺皮质和睾丸。X-ALD是由位于X染色体长臂2区8带的ABCD1基因缺陷引起;主要生化改变是继发于过氧化物酶体功能异...

辛颖 《中国实用儿科杂志》 2016年06期 期刊

关键词: X-连锁肾上腺脑白质营养不良 / 极长链脂肪酸 / ABCD1基因

下载(534)| 被引(2)

遗传性脑白质病的基因突变分析及基因诊断  CNKI文献

目的:遗传性脑白质病,又称脑白质营养不良,是指一组主要累及中枢神经系统白质的进展性遗传性疾病,其基本特点为中枢白质的髓鞘发育异常或弥漫性损害。本组疾病单独来看都是少见疾病,但是综合起来看并不是很少见。基因...

姜玉武 王静敏... 中华医学会第十四次全国儿科学术会议论文汇编 2006-11-01 中国会议

关键词: 基因突变分析 / 基因诊断 / 亚历山大病 / 白质消融性白质脑病

下载(189)| 被引(0)

遗传性脑白质病(三)  CNKI文献

Canavan病Canavan病是一种常染色体隐性遗传的脑白质病。虽然此症可见于所有种族,但是大多数报道的病人是德系犹太裔。基因定位于17pter-p13。1.病因天冬氨酸酰基转移酶(ASPA)基因异常导致此酶功能缺陷,导致

姜玉武 《中华医学信息导报》 2006年19期 期刊

关键词: 产前诊断 / 少突胶质细胞 / 晚发型 / 突变检测

下载(366)| 被引(0)

遗传性脑白质病(二)  CNKI文献

蛋白脂蛋白1(PLP1)相关的遗传性髓鞘形成障碍(佩梅氏病及遗传性痉挛性截瘫2型)蛋白脂蛋白1(proteolipid pro- tein 1,PLP1)相关的遗传性髓鞘形成障碍包括一个疾病谱,其两端分别是佩梅氏病(Pelizaeus-Merzbacher Disea...

姜玉武 《中华医学信息导报》 2006年18期 期刊

关键词: 髓鞘化 / 产前诊断

下载(407)| 被引(3)

遗传性脑白质病(一)  CNKI文献

遗传性脑白质病(leukoencephalopathy),又称脑白质营养不良,是一组主要累及中枢神经系统白质的进展性遗传性疾病,其基本特点为中枢白质的髓鞘发育异常或弥漫性损害。根据其病理改变特点可以分...

姜玉武 《中华医学信息导报》 2006年17期 期刊

遗传性脑白质病  CNKI文献

遗传性脑白质病(Leukoencephalopathy),又称脑白质营养不良,是指一组主要累及中枢神经系统白质的进展性遗传性疾病,其基本特点为中枢白质的髓鞘发育异常或弥漫性损害。根据其病理改变特点可以分为异常髓鞘化(形成异常...

姜玉武 吴希如 《继续医学教育》 2006年17期 期刊

关键词: 中枢神经系统 / 临床特点 / MRI / 髓鞘化

下载(463)| 被引(1)

遗传性脑白质病  CNKI文献

遗传性脑白质病(leLlkoencephalopathy),又称脑白质营养不良,是指一组主要累及中枢神经系统白质的进展性遗传性疾病,其基本特点为中枢白质的髓鞘发育异常或弥漫性损害。根据其病理改变特点可以分为异常髓鞘化(形成异常...

姜玉武 '2006中国(郑州)国际临床神经病学学术研讨会资料汇编 2006-04-01 国际会议

关键词: 神经系统 / MRI / 产前诊断 / 肾上腺脑白质营养不良

下载(162)| 被引(0)

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