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视网膜母细胞瘤发病机制的分子生物学研究进展  CNKI文献

视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是婴幼儿时期最常见的眼内原发性恶性肿瘤。该病新生儿发病率约为1/16万,且近年来发病率有上升趋势~([1]),每年预计新增约8000例。其中,确诊时年龄<5岁的患儿约占95...

王瑞琦 王建文... 《西南国防医药》 2020年07期 期刊

关键词: 视网膜母细胞瘤 / 分子生物学 / 基因 / RB1基因

下载(105)| 被引(0)

视网膜母细胞瘤斑马鱼模型及rb1基因研究进展  CNKI文献

视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma,RB)是一种常见的发生于婴幼儿眼内的原发恶性肿瘤,大量的研究表明,rb1基因的改变是导致RB发生的主要原因。新型模式生物斑马鱼最近几年被开发成为研究RB

王俐梅 张建... 《实验动物与比较医学》 2019年03期 期刊

关键词: 视网膜母细胞瘤(RB) / 斑马鱼 / rb1基因

下载(217)| 被引(0)

1株RB1~(+/+)的中国汉族人视网膜母细胞瘤细胞...  CNKI文献

目的·建立1株新的中国汉族人视网膜母细胞瘤细胞系,并研究其基本特征。方法·在无菌环境中,从1例视网膜母细胞瘤患者瘤体标本中分离原代肿瘤细胞,进行培养、纯化与传代。通过细胞免...

袁晓玲 何晓雨... 《上海交通大学学报(医学版)》 2018年08期 期刊

关键词: 视网膜母细胞瘤 / 原代细胞系 / RB1基因 / 核型分析

下载(91)| 被引(3)

CRISPR/Cas9基因编辑系统应用于非人灵长类细胞  CNKI文献

目的探索聚簇规则间隔短回文重复序列/CRISPR相关核酸酶9(CRISPR/Cas9)基因编辑系统对于食蟹猴细胞及胚胎基因视网膜母细胞瘤抑癌基因(Rb1)的编辑效率,旨在进一步建立视网膜

怀思远 褚楚... 《解放军医学院学报》 2018年08期 期刊

母系遗传性视网膜母细胞瘤家系RB1基因分析与产...  CNKI文献

视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB;OMIM180200)是一种来源于未成熟视网膜细胞的恶性罕见肿瘤~([1]),是最早发现的由基因突变而导致的肿瘤,该致病基因被命名为视网膜母细胞瘤基因

兰小平 许无恨... 《解放军医学杂志》 2018年06期 期刊

关键词: 视网膜母细胞瘤 / RB1基因 / 多重连接探针扩增技术 / 产前诊断

下载(152)| 被引(3)

CADM1、Rb、E2F1在膀胱尿路上皮癌中的表达及其与临床...  CNKI文献

目的:通过前期研究我们发现,CADM1在膀胱尿路上皮癌中表达降低或缺失,与病理分级呈负相关,上调CADM1的表达可以明显降低肿瘤细胞的增殖和侵袭能力,下调CADM1的表达后,肿瘤细胞的增殖和侵袭能力明显增加;而...

张新 导师:刘晓强 天津医科大学 2018-05-01 硕士论文

视网膜母细胞瘤2例报告及文献复习  CNKI文献

视网膜母细胞瘤是儿童最常见的眼内恶性肿瘤,为胚胎性神经嵴恶性肿瘤,主要影响年幼儿童,此肿瘤生长速率多变,可引自单眼或双眼,单灶或多灶~([1])。我院于2016年9月收治两例视网膜母细胞瘤,现就本病的诊断...

杨莹 江超... 《贵州医药》 2018年01期 期刊

关键词: 视网膜母细胞瘤 / RB1基因

下载(107)| 被引(0)

RB1基因的结构与功能分析  CNKI文献

为了研究鸡视网膜母细胞瘤基因1(RB1基因)的结构和功能,试验采用生物信息学的方法,选择NCBI数据库上RB1基因的氨基酸序列,从物种间的蛋白理化性质、信号肽、蛋白磷酸化、结构域、Motif和三维结构等...

杨莉莉 李辉... 《黑龙江畜牧兽医》 2017年09期 期刊

关键词: / 视网膜母细胞瘤基因1(RB1基因) / 生物信息学 / 结构与功能

下载(68)| 被引(1)

RB1基因一新发生殖系突变致视网膜母细胞瘤  CNKI文献

目的:视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma,RB)是一种起源于视网膜母细胞的胚胎性恶性肿瘤,为婴幼儿最常见的眼内肿瘤。视网膜母细胞瘤的特征性临床表现是白瞳症,其他临床表现还有斜视、眼红痛、视力下降、眼球突出等。RB1...

郭婧 梅利斌... 第十四次全国医学遗传学学术会议论文汇编 2015-11-01 中国会议

关键词: 母细胞瘤 / RB1 / 外显子 / 生殖系

下载(65)| 被引(0)

视网膜母细胞瘤基因检测及其与临床表型相关性的研究  CNKI文献

目的 视网膜母细胞瘤(retinoblastoma, RB)作为儿童遗传性肿瘤综合征(Hereditary cancer syndromes)的最常见类型,其临床管理与分子诊断结果有着重要的相关性。本研究目的在于筛查儿童视网膜母细胞瘤

何明燕 导师:高怡瑾 复旦大学 2014-04-01 硕士论文

关键词: 视网膜母细胞瘤 / RB1基因 / 基因型 / 表型

下载(185)| 被引(0)

视网膜母细胞瘤中DLC-1启动子甲基化异常  CNKI文献

目的探讨肝癌缺失基因1(deleted in liver cancer-1,DLC-1)启动子在视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)中的甲基化情况及与临床参数的关系。方法收集37例RB石蜡切片,4例正常眼部组织标本和2株...

周丹秋 马玮哲... 《临床检验杂志》 2013年05期 期刊

关键词: 视网膜母细胞瘤 / 肝癌缺失基因1 / 甲基化

下载(113)| 被引(1)

视网膜母细胞瘤基因1(RB1)多态性与体重性状...  CNKI文献

为探讨鸡视网膜母细胞瘤基因1(Retinoblastoma1,RB1)多态性对体重性状的影响,文章以东北农业大学高、低脂双向选择品系肉鸡为实验材料,采用MALDI-TOF-MS、PCR-RFLP方法进行基因多态性检测和个体#~

陈曦 张慧... 《遗传》 2012年10期 期刊

关键词: / 体重 / RB1基因 / 多态性

下载(205)| 被引(1)

RT-PCR法快速筛查视网膜母细胞瘤RB1基因突变的研究  CNKI文献

研究背景 视网膜母细胞瘤(retinoblastoma, RB)是婴幼儿最常见的眼科肿瘤,约占儿童恶性肿瘤的4%,也是一类严重的致死性肿瘤(占婴幼儿死亡率的第一位)。大部分RB患儿在5岁之前发病。开始发病时较...

陈春悦 导师:张咸宁 浙江大学 2011-01-01 硕士论文

关键词: 视网膜母细胞瘤 / RB1基因 / cDNA / RT-PCR

下载(231)| 被引(0)

视网膜母细胞瘤基因1(RB1)研究进展  CNKI文献

视网膜母细胞瘤基因1(Retinoblastoma1,RB1)是人类第一个分离克隆的抑癌基因RB1基因细胞周期的负调控因子,通过与转录因子结合调节细胞增殖和分化所需基因的表达,从而...

刘双虎 王守志... 《遗传》 2010年11期 期刊

关键词: RB1基因 / 结构 / 表达 / 细胞周期

下载(890)| 被引(25)

变性高效液相色谱检测视网膜母细胞瘤Rb1基因外显子  CNKI文献

目的探讨变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)检测视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)Rb1基因外显子突变的情况。方法收集25例RB患者的肿瘤组织和3例...

王蔚 黄倩... 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2010年01期 期刊

关键词: 视网膜母细胞瘤 / Rb1基因 / 变性高效液相色谱 / 突变

下载(135)| 被引(1)

视网膜母细胞瘤RB1基因缺失突变的检测  CNKI文献

目的对两个未发现RB1基因点突变的中国汉族视网膜母细胞瘤家系的患者进行RB1基因缺失突变检测,并对其中一家系中的一名孕妇进行产前基因检测。方法获取知情同意后,采集家系成员外周血及胎儿绒毛样本,按照常规方法提取...

马芬 司诺... 第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学... 2009-07-11 中国会议

关键词: RB1 / 缺失突变 / MLPA / SNP芯片

下载(72)| 被引(0)

复杂多并指(趾)畸形遗传定位及致病突变分析视网膜母细  CNKI文献

论文一复杂多并指(趾)畸形遗传定位及致病突变分析 非综合征型并指(趾)畸形是人类最常见的肢端畸形,多呈常染色体显性遗传。Temtamy与McKusick按临床表现将非综合征型并指(趾)分为五型。其中Ⅳ型并指(syndactyly...

马芬 导师:张学 中国协和医科大学 2009-05-01 博士论文

变性高效液相色谱检测视网膜母细胞瘤Rb1基因外显子  CNKI文献

目的:以变性高效液相色谱(denaturing high performance liquidchromatography,DHPLC)检测视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)的Rh1基因外显子,探讨其突变情况以及DHPLC的检测情况,建立应用DHPLC检...

王蔚 导师:钱江 复旦大学 2008-04-01 硕士论文

关键词: 视网膜母细胞瘤 / Rb1基因 / 外显子 / 变性高效液相色谱

下载(67)| 被引(0)

国人视网膜母细胞瘤患者RB1基因突变的特性  CNKI文献

目的:检测国人RB患者体细胞RB1基因突变,分析我国RB1基因突变的特性,探讨RB1基因突变的分子生物学机制。方法:应用PCR—SSCP技术筛查28例RB患者及亲属的白细胞基因组DNA...

盛迅伦 王娟... 《国际眼科杂志》 2006年01期 期刊

关键词: 视网膜母细胞瘤 / 基因 / 突变 / RB1

下载(258)| 被引(5)

中国人视网膜母细胞瘤家系中RB1基因突变筛查及...  CNKI文献

目的视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,Rb)是视网膜起源的胚胎性恶性肿瘤,通常在幼年早期发病,由RB1等位基因发生种系突变或体细胞突变所致,该基因由27个外显子组成,目前定位于 13q14.1-q14.2。本研究对临床确诊的视网...

马芬 赵秀丽... 第六次全国医学遗传学学术会议文摘汇编 2005-12-01 中国会议

关键词: 母细胞瘤 / 突变筛查 / 产前诊断 / RB1

下载(79)| 被引(0)

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