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基于临床遗传学诊断的非梗阻性无精子症相关基因探索性研究  CNKI文献

研究目的:鉴于非梗阻性无精子症(Nonobstructive azoospermia,NOA)的遗传病因尚未完全阐明,现行的临床检测尚不能进行明确诊断。本论文通过非梗阻性无精子症患者的病例进行遗传学检测,分析各类遗传病因,并探索研究临床...

杨潇 导师:刘睿智 吉林大学 2019-06-01 博士论文

关键词: 男性不育 / 非梗阻性无精子症 / 染色体异常 / Y染色体微缺失

下载(319)| 被引(2)

APOA4/C3基因簇及APOB基因多态性与新疆哈萨克族血脂...  CNKI文献

目的研究新疆哈萨克族APOA4/C3(Apolipoprotein A4/C3,APOA4/C3)基因簇和APOB(Apolipoprotein B,APOB)基因与血脂异常的相关性。方法采用病例对照研究,按照纳入和排除标准随机纳入哈萨克族血脂异常组268例...

张伟 马晓磊... 《石河子大学学报(自然科学版)》 2018年05期 期刊

关键词: APOA4/C3基因簇 / APOB基因 / 血脂异常 / 哈萨克族

下载(127)| 被引(1)

APOB、LIPC、LDLR和LPA基因多态性与2型糖尿病的关联...  CNKI文献

目的:研究脂质消化、动员和转运通路(lipid digestion,mobilization and transport pathway)上的APOB基因rs679899、LIPC基因rs6078和rs6083、LDLR基因rs3826810、LPA基因rs3798220基因多态性与广西地区人群中2...

童磊 导师:张海英 广西医科大学 2017-05-01 硕士论文

关键词: 2型糖尿病 / APOB基因 / LIPC基因 / LDLR基因

下载(147)| 被引(1)

载脂蛋白B基因多态性与甘肃肃南中老年人群血脂水平的相关性...  CNKI文献

目的:探讨apoB基因单核苷酸多态性rs1042034、rs2163204、rs512535、rs676210和rs679899位点在肃南裕固族、汉族中老年人群中的分布及其与该人群血脂水平的相关性。方法:采用整群随机抽样的方法,选择602例长期...

顾巧玲 导师:兰咏梅 西北民族大学 2016-03-01 硕士论文

关键词: 裕固族 / 载脂蛋白B / 单核苷酸多态性 / 高脂血症

下载(76)| 被引(2)

维吾尔族和汉族胆结石相关风险因素及ApoE、ApoB基因...  CNKI文献

目的:(1)探讨单中心维吾尔族、汉族胆结石的患病率及可能的风险因素;(2)探讨ApoE基因标签SNP与胆结石之间的关系,维吾尔族、汉族胆结石的可能风险基因型;(3)探讨ApoB基因标签SNP与胆结石之间的关系,...

陈敏 导师:克力木·阿不都热依木 新疆医科大学 2014-09-01 博士论文

关键词: 胆结石 / 风险因素 / ApoE / ApoB

下载(289)| 被引(2)

APOA5/A4/C3/A1基因簇及APOB基因多态性与血脂紊乱的...  CNKI文献

目的:检测新疆石河子地区汉族人群APOA5/A4/C3/A1基因簇及APOB基因上10个SNP位点多态性,并探讨其与血脂紊乱的相关性。 方法:①采用病例对照研究方法,按照纳入和排除标准随机抽取新疆石河子地区汉族血脂...

欧华静 导师:黄刚 石河子大学 2014-06-01 硕士论文

关键词: APOA5/A4/C3/A1基因簇 / APOB / 血脂紊乱 / 基因多态性

下载(184)| 被引(2)

几种血脂基因多态性与血脂及缺血性心脑血管疾病的关系的研...  CNKI文献

第一部分 ACAT-1rs1044925SNP与血脂及缺血性心脑血管疾病的关系 背景:酰基辅酶A:胆固醇酰基转移酶1(ACAT-1)是在正常细胞内以维持胆固醇平衡的一个关键酶,与胆固醇的代谢有着非常密切的关系,因此在血清脂质代...

吴东峰 导师:尹瑞兴 广西医科大学 2014-05-01 博士论文

关键词: 酰基辅酶A / 胆固醇酰基转移酶1 / 单核苷酸多态性 / 血脂

下载(1408)| 被引(12)

载脂蛋白B、Al基因多态性与石河子汉族血脂异常相关研究  CNKI文献

目的:探讨载脂蛋白B基因EcoRI、XbaI位点和载脂蛋白AI基因启动子区域-75bp、内含子I+83bp位点多态性及他们各自的单体型与新疆石河子地区汉族血脂异常及血脂指标的关系。 方法:选取新疆石河子地区汉族血脂...

谢印军 导师:黄刚 石河子大学 2011-06-01 硕士论文

关键词: 汉族 / 血脂异常 / 载脂蛋自B / 载脂蛋自AI

下载(114)| 被引(4)

载脂蛋白A1/C3/A5基因多态性和单体型与血脂水平的关...  CNKI文献

目的载脂蛋白(Apo)A1/C3/A4/A5基因簇单核苷酸多态性(SNP)与脂质代谢和心血管病的危险密切相关,但其研究结果并不一致。本研究探讨ApoA1/C3/A5基因簇多态性和它们的单体型与血脂水平的关系。方法从我们先前分层...

尹瑞兴 李依阳... 《中国动脉硬化杂志》 2011年03期 期刊

关键词: 载脂蛋白A1 / 单核苷酸多态性 / 单体型 / 连锁不平衡

下载(237)| 被引(3)

ACE、ApoB、FOXO3A基因多态性及DNA甲基化与广西巴马...  CNKI文献

目的了解血管紧张素转换酶(Angiotensin converting Enzyme,ACE)、载脂蛋白B(Apolipoprotein B,ApoB)、FOXO3A这三个候选基因在巴马研究人群中的分布,探讨其基因多态性与广西巴马长寿的相关性及基因-环境因素的...

黎湘娟 导师:张志勇 广西医科大学 2010-05-01 博士论文

关键词: 载脂蛋白B / 血管紧张素转换酶 / FOXO3A / 基因多态性

下载(106)| 被引(0)

长沙汉族人群VLDL/LDL代谢途径相关基因多态性与脑出血的关...  CNKI文献

背景与目的: 脑血管病是当今世界公认的三大主要疾病死因之一,脑出血(Cerebral hemorrhage,CH)占其中10~55%,其病死率、致残率高,严重危害人类健康。脑出血的病理机制复杂。目前认为,脑出血主要是由于多个易感基...

刘宝琼 导师:杨期东 中南大学 2009-04-01 博士论文

关键词: 脑出血 / 单核苷酸多态性 / 传递不平衡检验 / 载脂蛋白AⅠ-CⅢ-AⅣ

下载(332)| 被引(5)

对氧磷酶1基因多态性与缺血性脑卒中相关性研究  CNKI文献

探讨中国北方汉族人群中对氧磷酶1(PON1)基因的rs2299262标签位点(htSNP)多态性与缺血性脑卒中的相关性。本研究共纳入529例缺血性脑卒中患者和305例正常对照组人群,将脑卒中组按TOAST分型标准分为动脉粥样硬化性脑梗...

何娜 导师:吴江 吉林大学 2009-03-01 硕士论文

关键词: 缺血性脑卒中 / 对氧磷酶1基因 / 单核苷酸多态性 / 标签位点

下载(184)| 被引(1)

多个心血管疾病易感基因SNPs与中国汉族人群血压和血脂的相...  CNKI文献

原发性高血压(essential hypertension, EHT)和高脂血症(hyperlipemia, HL)是冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary atherosclerotic heart disease, CHD)、脑卒中等多种心、脑血管疾病最重要的危险因素之一。目前的研究...

唐敏 导师:涂植光 重庆医科大学 2007-06-30 博士论文

关键词: 单核苷酸多态性 / 基因芯片 / 单体型 / 原发性高血压

下载(670)| 被引(2)

载脂蛋白B基因单体型与中国维吾尔族自然长寿的关联研...  CNKI文献

探讨载脂蛋白B(apolipoprotein B,apoB)基因单体型与维吾尔族自然长寿之间的关系.选择新疆和田地区191名年龄90岁以上的健康维吾尔族个体为研究对象,另选53名年龄65~70岁、民族、性别、地域相匹配的正常个...

姜文锡 邱长春... 《中国科学C辑:生命科学》 2006年05期 期刊

关键词: apoB基因 / 单体型 / 等位基因 / 基因型

下载(122)| 被引(8)

中国汉族人群原发性高血压与14号染色体的连锁分析及与A  CNKI文献

研究背景和目的 目前,探索原发性高血压遗传机制的研究方兴未艾,籍此识别相关的易感基因及基因在高血压发病中的可能作用,并进一步建立基因之间及基因与环境因素的交互作用引发高血压的模型,最终使...

赵维艳 导师:顾东风 中国协和医科大学 2006-05-01 博士论文

关键词: 原发性高血压 / 连锁分析 / 14号染色体 / 关联分析

下载(349)| 被引(0)

apoAl、apoB基因多态性对非创伤性股骨头坏死证候发生...  CNKI文献

背景:非创伤性股骨头坏死(ANFH)是骨科常见疾病,其最常见病因为酒精中毒、激素等。大量饮酒、应用皮质激素均可引起脂质代谢紊乱。载脂蛋白是脂代谢中最重要的物质,作为HDL主要组成蛋白的ApoAI,其启动子-75bp位点的G/...

汪晓燕 导师:宋剑南 中国中医科学院 2006-05-01 硕士论文

关键词: 基因多态性 / 非创伤性股骨头坏死 / 载脂蛋白AI / 载脂蛋白B

下载(225)| 被引(0)

APOB、GR基因多态性与中国维吾尔族自然长寿的关联研...  CNKI文献

背景: 健康长寿是古今中外人们不懈追求的目标,在科学高度发达的今天,已经成为许多学者以毕生精力研究的课题。健康与长寿不仅是生命科学永恒的主题,也是向生命科学提出的终极挑战。当今社会人口老...

姜文锡 导师:程祖亨 新疆医科大学 2006-03-10 博士论文

关键词: APOB / 单体型 / GR / 自然长寿

下载(258)| 被引(0)

载脂蛋白B基因结构变异与冠心病和血浆脂质关联程度的研究  CNKI文献

目的 研究97例冠心病患者及90例正常人载脂蛋白B基因2个位点的限制酶切片段长度多态性(RFLP)分布情况。方法 应用聚合酶链反应扩增DNA,扩增产物采用限制性内切酶xbal及EcoR1消化。结果 在冠心病组中,xbal和EcoR1酶切位...

张岸平 宁树成... 《中国心血管病研究杂志》 2004年06期 期刊

关键词: 载脂蛋白B / 冠状动脉疾病 / 基因 / 聚合酶链反应

下载(74)| 被引(8)

载脂蛋白基因多态性与脑血管病的关系研究  CNKI文献

脑血管病是当前危害人类健康的主要疾病,我国脑卒中年发病率和死亡率均高于国际平均水平,城市脑卒中死亡率位居城市死亡原因之首。脑血管病的危险因素主要包括高血压、吸烟和糖尿病等,但是许多人具备以上危险因素却...

于丽天 导师:刘力生 中国协和医科大学 2001-04-01 博士论文

关键词: 缺血性脑血管病 / 冠心病 / 多态性基因型 / 基因多态性

下载(474)| 被引(1)

北京地区汉族人载脂蛋白B基因多态性的观察  CNKI文献

应用聚合酶链反应研究了100例北京地区正常汉族人载脂蛋白B基因4个位点的多态性分布情况。在这一群体中,载脂蛋白B信号肽序列以Ins等位基因占优势,其频率达0.765,而Del等位基因相对少见(0.23...

叶平 陈保生... 《中华医学遗传学杂志》 1994年05期 期刊

关键词: 载脂蛋白B / 基因 / 多态现象(遗传学) / 聚合酶链反应

下载(31)| 被引(9)

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