主  题

不  限

  • 不  限
  • 1915年
  • 1949年
  • 1979年

不  限

  • 不  限
  • 1979年
  • 1949年
  • 1915年
  • 全  文
  • 主  题
  • 篇  名
  • 关键词
  • 作  者
  • 作者单位
  • 摘  要
  • 参考文献
  • 基  金
  • 文献来源
  • 发表时间
  • 中图分类号

主  题

不  限

  • 不  限
  • 1915年
  • 1949年
  • 1979年

不  限

  • 不  限
  • 1979年
  • 1949年
  • 1915年
  • 全  文
  • 主  题
  • 篇  名
  • 关键词
  • 作  者
  • 作者单位
  • 摘  要
  • 参考文献
  • 基  金
  • 文献来源
  • 发表时间
  • 中图分类号

全  文

不  限

  • 不  限
  • 1915年
  • 1949年
  • 1979年

不  限

  • 不  限
  • 1979年
  • 1949年
  • 1915年
  • 全  文
  • 主  题
  • 篇  名
  • 关键词
  • 作  者
  • 作者单位
  • 摘  要
  • 参考文献
  • 基  金
  • 文献来源
  • 发表时间
  • 中图分类号
设置
  • 关闭历史记录
  • 打开历史纪录
  • 清除历史记录
引用
筛选:
文献类型 文献类型
学科分类 学科分类
发表年度 发表年度
作者 作者
机构 机构
基金 基金
研究层次 研究层次
排序:
显示:
CNKI为你找到相关结果

临床表现为Rett综合征的戊二酸尿症Ⅱ型一例  CNKI文献

患儿女,3岁4个月,因"智体力落后2年3个月,反复搓手1年10个月,发作性跌倒5个月"入院。入院前2年3个月(约1岁1月龄时),父母发现患儿与人缺少交流,动作笨拙,能听懂简单指令,能发音,但无语言表达。1岁3月时会走...

王红梅 邹丽萍... 《中华儿科杂志》 2007年04期 期刊

关键词: 戊二酸尿症 / 综合征 / 临床表现

下载(14)| 被引(0)

Rett综合征的临床特征及MeCP2的基因型与表型的关系研...  CNKI文献

目的 总结Rett综合征 (RTT)的临床特点 ,探讨甲基化CpG结合蛋白 2 (MeCP2 )基因突变型与表型的关系。方法 北京大学第一医院儿科 1987年以来诊断的RTT 6 6例 ,每l一 2年对本组患儿进行 1次临床随访 ,并观察左...

包新华 潘虹... 《中华儿科杂志》 2004年04期 期刊

关键词: Rett综合征 / 肉碱 / DNA结合蛋白质类 / 基因型

下载(433)| 被引(12)

学术研究指数分析(近十年)详情>>

  • 发文趋势
时间的形状