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三种单基因病的分子诊断与产前诊断  CNKI文献

随着越来越多的疾病基因或候选基因相继被克隆,基因突变与疾病的关系也得到进一步的阐明。临床上迫切需要简便、快速、敏感度高、特异性好、成本低、自动化、可批量提供的基因突变检测方法,以用于遗传病患者的诊断、携...

佃艳 导师:黄尚志 中国协和医科大学 2009-05-01 硕士论文

关键词: 分子诊断 / 遗传性对称性色素异常症 / 火棉胶样儿 / 湿疹-血小板减少

下载(268)| 被引(0)

遗传性对称性色素异常症一家系中ADAR基因的新突变  CNKI文献

目的研究遗传性对称性色素异常症的RNA特异性腺苷脱氨酶(ADAR)基因的突变。方法调查一个遗传性对称性色素异常症家系,采集该家系中患者及正常人血样,用聚合酶链反应扩增ADAR基因,并对扩增产物进行直接测序,找到其突变...

佃艳 孟岩... 《医学研究杂志》 2009年01期 期刊

关键词: 遗传性对称性色素异常症 / ADAR基因 / 突变分析 / 等位基因特异PCR

下载(117)| 被引(3)

一例Wiskott-Aldrich综合征致病基因突变分析及产前诊断  CNKI文献

目的研究1例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的致病基因突变类型,并以此为依据对该患者家庭做定制的产前诊断。方法采集该家系中患者及正常人血样,提取DNA,用聚合酶链反应扩增WASP基因,并对扩增产物进行直接测序,确定突变...

佃艳 孟岩... 《基础医学与临床》 2009年06期 期刊

关键词: Wiskott-Aldrich综合征 / WASP基因 / 突变 / 定制的产前诊断

下载(102)| 被引(3)

荤素搭配,科学进餐,促进幼儿良好的进餐习惯  CNKI文献

幼儿早期教育是人类接受教育的关键时期,也是一个人基本素质形成及各类习惯养成的关键时期。在教育实践中,人们已经意识到各种行为习惯养成的重要性,养成良好的习惯,将直接影响着孩子一生的发展,而进餐教育也是幼儿健...

佃艳 《中华少年》 2018年21期 期刊

关键词: 洗手方法

下载(11)| 被引(0)

一成人型多囊肾家系的遗传检测及产前诊断  CNKI文献

目的对一常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)家系进行致病基因突变鉴定,并对先证者妻子首次妊娠进行产前诊断。方法用聚合酶链式反应,通过微卫星标记进行基因定位、DNA序列测定,确定基因突变;用AS-PCR对家系其他患者成...

李晓侨 姚凤霞... 《基础医学与临床》 2009年06期 期刊

关键词: 成人型多囊肾 / PKD2基因 / AS-PCR / 产前诊断

下载(263)| 被引(2)

一种简化的检测SMN1基因纯合性缺失的方法  CNKI文献

目的建立一种更加准确、快捷的方法,简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症。方法应用双侧等位基因特异聚合酶链反应(AS-PCR)进行SMN1基因的特异扩增,并用另1个无关基因作内对照,通过聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)分析,确定...

李晓侨 姚凤霞... 《医学研究杂志》 2009年05期 期刊

子宫动脉上行支结扎术与子宫横行捆绑术治疗前置胎盘导致的...  CNKI文献

目的分析比较子宫动脉上行支结扎术与子宫横行捆绑术治疗前置胎盘导致的剖宫产术后出血的临床治疗效果。方法选择2013年7月至2015年1月期间我院收治的56例前置胎盘导致的剖宫产术后出血产妇,随机分为结扎组和捆绑组两...

白颖 曾凤容... 《齐齐哈尔医学院学报》 2016年06期 期刊

关键词: 子宫动脉上行支结扎术 / 子宫横行捆绑术 / 前置胎盘 / 术后出血

下载(41)| 被引(3)

成人型多囊肾家系基因突变鉴定及产前诊断  CNKI文献

常染色体显性遗传性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是目前慢性肾功能衰竭中最常见的遗传性肾脏病。以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大为特征,肾脏结构和功能障碍,最终导致肾功能衰竭...

李晓侨 姚凤霞... 第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学... 2009-07-11 中国会议

关键词: 产前诊断 / 基因突变 / 成人型多囊肾

下载(76)| 被引(0)

Wiskott-Aldrich综合征致病基因突变分析和产前诊断  CNKI文献

湿疹-血小板减少紫癜综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS,OMIM 301000)是一种X-连锁隐性遗传性免疫缺陷病,该病发病率为1/100万~1/400万,发病对象多为6个月内的男婴。主要临床表现为湿疹、血小板减少、反复感染。血...

佃艳 孟岩... 第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学... 2009-07-11 中国会议

关键词: 产前诊断 / Wiskott-Aldrich / 基因突变分析 / 综合征

下载(50)| 被引(0)

X连锁先天性眼球震颤一家系中GPR143基因的重复突变  CNKI文献

目的对一个X连锁先天性眼球震颤家系进行致病突变检测。方法目前报道X-连锁的眼球震颤有与两个基因有关,FRMD7和GPR143。从外周血提取全基因组DNA,用FRMD7基因附近的2个多态性位点(DXS1047、DXS8071)和GPR143基因附近...

彭园园 孟岩... 第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学... 2009-07-11 中国会议

关键词: 先天性眼球震颤 / GPR143 / 外显子 / 重复突变

下载(45)| 被引(0)

一种简化的检测SMN1基因纯合缺失型的方法  CNKI文献

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,由于脊髓和脑干中前角运动元细胞退化变性而导致。SMA的致病SMN1基因定位于5q11-13,该区域存在2种高度同源的拷贝(SMN1和SMN2)。95%~97%的SMA患者为SMN1基因纯合缺失,2...

李晓侨 姚凤霞... 第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学... 2009-07-11 中国会议

关键词: SMA / 纯合缺失型 / 肌萎缩

下载(29)| 被引(0)

两个HSP家系的致病基因定位以及突变鉴定  CNKI文献

遗传性痉挛性截瘫(Hereditary spastic paraplegia,HSP),是以脊髓锥体束退行性病变为主要表现的神经系统变性疾病,临床上以进行性步态改变、下肢肌张力增高及腱反射亢进、出现病理反射为主要特征,部分病人最终失去行走...

李晓侨 孟岩... 第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学... 2009-07-11 中国会议

关键词: HSP / 常染色体显性遗传 / SPG / 基因定位

下载(18)| 被引(0)

遗传性对称性色素异常症ADAR基因的新突变  CNKI文献

遗传性对称性色素异常症(Dyschromatosis symmetrical hereditaria,DSH)是一种较少见的常染色体显性遗传性皮肤病,可见于各个种族,但以亚洲人居多。主要临床表现为肢端对称分布的色素沉着斑与色素减退斑,尤以手背和足...

佃艳 孟岩... 第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学... 2009-07-11 中国会议

关键词: 新突变 / 外显子

下载(8)| 被引(0)

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