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男性不育的遗传学病因研究进展  CNKI文献

许多非梗阻性无精子症和严重少精子症患者的病因尚不清楚。据估计,其中约有30%的患者是由于染色体畸变或基因突变等遗传学因素引起的。男性不育的遗传学病因有染色体畸变、Y染色体微缺失和基因突变等,其中Klinefelter...

夏欣一 杨滨... 《中华男科学杂志》 2008年09期 期刊

关键词: 男性不育 / 染色体畸变 / Y染色体微缺失 / 基因突变

下载(1294)| 被引(46)

JC-1单标法流式细胞术检测精子线粒体膜电位的研究  CNKI文献

目的:探讨应用荧光染料JC-1单色标记法进行流式细胞术检测精子线粒体膜电位(MMP)的可行性及其临床意义。方法:收集63例男性精液标本,分为生育组(n=31)和不育组(n=32)。通过计算机辅助精液分析系统进行精液常规分析。精...

夏欣一 吴永明... 《中华男科学杂志》 2008年02期 期刊

关键词: 不育 / 精子 / 线粒体 / 膜电位

下载(1498)| 被引(28)

溶脲脲原体感染对男性不育患者精子质膜完整性的影响  CNKI文献

目的:应用荧光染料SYBR-14/碘化丙锭(PI)双标法流式细胞术检测溶脲脲原体(Uu)感染对男性不育患者精子质膜完整性的影响。方法:收集63例男性精液标本,分为Uu感染组(n=32)和正常对照组(n=31)。通过计算机辅助精液分析系...

夏欣一 安丽梅... 《中华男科学杂志》 2011年12期 期刊

关键词: 溶脲脲原体 / SYBR-14/PI双染法 / 精子 / 质膜完整性

下载(135)| 被引(22)

成骨不全家系Ⅰ型胶原COL1A1基因一个新RNA剪接突变位点的发...  CNKI文献

目的:成骨不全(OI)又称脆骨病,是一种少见的遗传性骨病,临床表现主要包括骨密度降低、骨脆病增加、蓝巩膜、牙本质发育不全等,发病率约为1∶10000报告1个成骨不全(OI)家系并检测Ⅰ型胶原基因(COL1A1和COL1A2)的突变位...

夏欣一 崔英霞... 《医学研究生学报》 2009年03期 期刊

关键词: 成骨不全 / Ⅰ型胶原 / 基因突变

下载(312)| 被引(11)

流式细胞术及其在男科学研究中的应用  CNKI文献

作为一项先进的检测技术,流式细胞术(FCM)在单细胞快速定量分析方面具有其独特的优势,目前在临床检测中应用得越来越多。FCM也为精液分析提供了一种新的检测平台,将FCM用于精液分析与精子功能测定是男科学研究的一个新...

夏欣一 张姝... 《中华男科学杂志》 2005年09期 期刊

关键词: 流式细胞术 / 精液分析 / 精子功能

下载(342)| 被引(30)

4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究  CNKI文献

目的:探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征。方法:分析4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床特点,并进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、SRY基因检测、Y染色体微缺失等细胞和分子遗传...

夏欣一 崔英霞... 《中华男科学杂志》 2007年12期 期刊

关键词: 46 / XX / 男性 / 性反转

下载(382)| 被引(18)

COL 2A1基因突变与Ⅱ型胶原病  CNKI文献

Ⅱ型胶原是关节软骨的主要的结构成分。COL 2A1基因编码的Ⅱ型胶原α1链,3条相同的α1链组成Ⅱ型胶原蛋白。α1链包括N端、三螺旋区和C端,三螺旋区由Gly-X-Y重复序列组成。COL 2A1基因突变位点常发生在Gly-X-Y三螺旋重...

夏欣一 杨滨... 《中国优生与遗传杂志》 2008年07期 期刊

关键词: COL2A1基因 / Ⅱ型胶原病 / 骨关节炎 / 软骨发育不良

下载(436)| 被引(17)

转录因子FOXP3与生殖研究进展  CNKI文献

胎儿作为一种半同种异体移植物植入母体内并不被母体免疫系统排斥,而是产生免疫耐受。这种免疫耐受状态一但被打破,就可能导致流产的发生。FOXP3是X染色体上基因编码的叉头样转录因子家族成员,对于调节性T细胞的分化和...

夏欣一 周鑫... 《中华男科学杂志》 2009年07期 期刊

关键词: FOXP3 / 调节性T细胞 / 妊娠免疫耐受 / 反复自然流产

下载(320)| 被引(9)

Ⅰ型胶原基因突变与成骨不全研究进展  CNKI文献

成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)(OIⅠ,MIM#166200;OIⅡ,MIM#166210;OIⅢ,MIM#259420;OIⅣ,MIM#166220)又称脆骨病,是一种全身性结缔组织遗传病,多数为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传,发病率约为1∶1...

夏欣一 崔英霞... 《中国优生与遗传杂志》 2009年05期 期刊

关键词: Ⅰ型胶原 / COL1A1 / COL1A2 / 成骨不全

下载(479)| 被引(8)

常染色体显性先天性白内障致病基因研究进展  CNKI文献

先天性白内障是儿童常见的致盲性眼病,约有1/3是遗传性的,其遗传方式有常染色体显性、常染色体隐性和X连锁遗传3种,其中常染色体显性先天性白内障(autosomal dominant congenital cataract,ADCC)最为常见。随着分子遗...

夏欣一 杨滨... 《中国优生与遗传杂志》 2008年06期 期刊

关键词: 先天性白内障 / 常染色体显性遗传 / 基因

下载(277)| 被引(10)

恶性肿瘤DNA倍体异质性和临床生物学行为的关系  CNKI文献

目的:探讨恶性肿瘤组织DNA倍体异质性与患者临床生物学行为的关系。方法:应用流式细胞仪对163份恶性肿瘤组织DNA倍体异质性进行检测,并分析DNA倍体异质性与患者的临床分期、病理分级及肿瘤转移的关系。结果:各种恶性肿...

夏欣一 吴永明... 《医学研究生学报》 2007年03期 期刊

关键词: 恶性肿瘤 / DNA倍体 / 异质性 / 临床分期

下载(155)| 被引(18)

1个AZFc缺失自然遗传的家系分析  CNKI文献

目的:报告1个父子间AZFc缺失自然遗传的罕见家系,探讨该家系相同缺失类型导致不同临床表型的可能机制。方法:应用G显带技术进行染色体检查;通过对12个序列标签位点(STS)的多重PCR扩增,检测Y染色体微缺失;应用DNA测序技...

夏欣一 崔英霞... 《中华男科学杂志》 2006年08期 期刊

关键词: Y染色体微缺失 / 自然遗传 / 表型异质性 / DAZL基因

下载(164)| 被引(19)

附睾精子蛋白P34H与男性生殖  CNKI文献

哺乳动物精子在附睾转运过程中会获得精 卵相互作用所必需的精子表面蛋白。P34H是由人附睾上皮细胞分泌并定位于精子顶体的精子膜蛋白 ,属于短链脱氢酶 还原酶 (SDR)超家族成员。初步研究表明 ,P34H能够介导精子 卵透...

夏欣一 《中华男科学》 2002年05期 期刊

关键词: 附睾精子蛋白 / P34H / 精子成熟 / 男性生殖

下载(212)| 被引(17)

脊柱骨骺发育不良的分子遗传学研究进展  CNKI文献

脊柱骨骺发育不良(SED)是一组由于基因突变导致脊柱和骨骺畸形的疾病,主要临床表现包括非匀称性矮身材(短躯干)、胸部畸形和早发性关节退行性变。SED一般分为为先天性(SEDC)和迟发性(SEDT)两大类。《国际遗传性骨病分...

夏欣一 周鑫... 《医学研究生学报》 2009年11期 期刊

关键词: 脊柱骨骺发育不良 / 分子遗传学 / 基因诊断 / 产前诊断

下载(185)| 被引(5)

遗传性骨病的分子遗传学研究进展  CNKI文献

遗传性骨病是一大组临床和遗传异质性较强的骨软骨发育不良疾病,常见的临床表现包括矮身材、畸形、不成比例生长以及单个或一组骨骼发育不良。目前与软骨和成骨发育相关疾病的分子遗传学机制发展迅速,《国际遗传性骨病...

夏欣一 周鑫... 《中国优生与遗传杂志》 2009年12期 期刊

关键词: 遗传性骨病 / 分子遗传学 / 分类 / 产前诊断

下载(468)| 被引(5)

SEDL基因突变致迟发性脊柱骨骺发育不良机制的初步研究  CNKI文献

目的迟发性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)是一种X线表现明显的X连锁骨发育不良疾病,主要特征包括不成比例的短躯干型矮身材、大关节发育不良以及胸腰椎椎体扁平。文中初步研究SEDL基因突...

夏欣一 周玉春... 《医学研究生学报》 2010年08期 期刊

关键词: SEDL基因 / 重组表达 / 超微结构 / 迟发性脊柱骨骺发育不良

下载(105)| 被引(6)

人附睾精子蛋白P34H的克隆、表达及单克隆抗体制备  CNKI文献

精子在睾丸内生成后,虽已高度分化,但尚不成熟,只有在附睾运行过程中,才逐渐获得运动能力和受精能力。许多研究表明,附睾分泌蛋白通过改变精子表面特性而参与其成熟过程。在附睾分泌蛋白的作用下,一些精子表面蛋...

夏欣一 导师:许晓风 南京师范大学 2003-05-01 硕士论文

关键词: P34H / 基因克隆 / pQE表达系统 / 金属亲和层析

下载(284)| 被引(5)

进入MEDLINE数据库是医学期刊国际化的重要途径  CNKI文献

MEDLINE 是世界上最著名的生物医学数据库之一,其选刊要求严格。近年来 MEDLINE 收录中国期刊的数目呈上升趋势。具备条件的医学期刊应明确定位,树立国际化意识。进入 MEDLINE 数据库是医学期刊国际化的重要途径。选题...

夏欣一 潘连军... 《中国科技期刊研究》 2007年02期 期刊

关键词: MEDLINE / 数据库 / 医学期刊 / 国际化

下载(92)| 被引(21)

迟发性脊柱骨骺发育不良家系SEDL基因突变研究  CNKI文献

目的迟发性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)是一种X线表现明显的X连锁骨发育不良疾病,主要特征包括不成比例的短躯干型矮身材、大关节发育不良以及胸腰椎椎体扁平。文中鉴定SEDT家系SEDL基...

夏欣一 崔英霞... 《医学研究生学报》 2010年02期 期刊

关键词: 迟发性脊柱骨骺发育不良 / SEDL基因 / 插入突变

下载(121)| 被引(5)

软骨发育不全患者FGFR3基因突变检测  CNKI文献

目的筛查3例患者软骨发育不全(ACH)的基因突变位点,明确其分子遗传学机制,并为产前诊断提供帮助。方法应用PCR和DNA测序技术进行候选基因FGFR3第10号外显子序列筛查,发现其可能的致病基因突变,并用研究结果检测对其他...

夏欣一 李卫巍... 《中国优生与遗传杂志》 2013年08期 期刊

关键词: 软骨发育不全 / FGFR3基因 / 基因诊断

下载(169)| 被引(4)

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