作  者

不  限

  • 不  限
  • 1915年
  • 1949年
  • 1979年

不  限

  • 不  限
  • 1979年
  • 1949年
  • 1915年
  • 全  文
  • 主  题
  • 篇  名
  • 关键词
  • 作  者
  • 作者单位
  • 摘  要
  • 参考文献
  • 基  金
  • 文献来源
  • 发表时间
  • 中图分类号

全  文

不  限

  • 不  限
  • 1915年
  • 1949年
  • 1979年

不  限

  • 不  限
  • 1979年
  • 1949年
  • 1915年
  • 全  文
  • 主  题
  • 篇  名
  • 关键词
  • 作  者
  • 作者单位
  • 摘  要
  • 参考文献
  • 基  金
  • 文献来源
  • 发表时间
  • 中图分类号
设置
  • 关闭历史记录
  • 打开历史纪录
  • 清除历史记录
引用
筛选:
文献类型 文献类型
学科分类 学科分类
发表年度 发表年度
作者 作者
机构 机构
基金 基金
研究层次 研究层次
排序:
显示:
CNKI为你找到相关结果

变性高效液相色谱与直接测序法在单核苷酸多态性检测中的应...  CNKI文献

目的 了解变性高效液相色谱 (denaturing high performance liquid chromatography,DH-PL C)方法 ,在人类基因组单核苷酸多态性 (single nucleotide polymorphism,SNP)检测中的灵敏度和精确度。方法 应用 DHPL C方法...

施锦绣 杨爽... 《中华医学遗传学杂志》 2001年03期 期刊

关键词: 单核苷酸多态性 / 变性高效液相色谱 / DNA测序

下载(342)| 被引(26)

基因组分型技术的发展和应用  CNKI文献

伴随着人类基因组计划、人类单倍型图谱和人类拷贝数变异图谱的完成,基因分型技术获得了长足的发展,同时促进了对复杂性状疾病的研究.本文结合国家人类基因组南方研究中心的发展和研究项目,介绍了目前国际上广泛应用的...

施锦绣 王莹... 《中国科学(C辑:生命科学)》 2008年10期 期刊

关键词: 单核苷酸多态性 / 拷贝数变异 / 复杂性状疾病

下载(474)| 被引(5)

I.人类21号染色体已知基因序列多态研究及与灵长类动物基因...  CNKI文献

单核苷酸碱基多态(single nucleotide polymorphism,SNP)是基因组序列中最为常见的遗传多态。在本论文中我们拟建立人类21号染色体中国人SNP数据目录和单倍型图谱,寻找人类与黑猩猩等灵长类动物的序列差异,并将S...

施锦绣 导师:胡赓熙 中国科学院研究生院(上海生命科学研究院) 2002-05-01 博士论文

单管双向等位基因专一性扩增的单核苷酸多态分型的新方法  CNKI文献

目的 建立一种基于等位基因专一性 PCR原理的单核苷酸多态 (single nucleotidepolymorphism ,SNP)分型新方法 :单管双向等位基因专一性扩增 (single- tube bi- directional allele specificamplification,SB- ASA) ,...

姜正文 施锦绣... 《中华医学遗传学杂志》 2001年04期 期刊

CYP2E1和MPO基因单核苷酸多态性对慢性苯中毒危险性的影响  CNKI文献

[目的 ]本文旨在探讨CYP2E1(cytochromeP45 0 2E1)和MPO(myeloperoxidase)基因单核苷酸多态性与苯中毒易感性的关系。 [方法 ]以 15 6名慢性苯中毒工人作为病例组 ,以 15 2名接触苯而未中毒的工人作为对照组。用PCR、...

万俊香 施锦绣... 《环境与职业医学》 2002年01期 期刊

关键词: 慢性苯中毒 / CYP2E1 / MPO / 基因多态性

下载(170)| 被引(18)

NQO1和GSTT1基因多态性与慢性苯中毒的危险性  CNKI文献

目的 探讨NQO1和GSTT1的基因多态性和苯中毒易感性的关系。方法 采用病例 -对照研究 ,以 15 2名苯中毒工人为病例组 ,15 2名接触苯而没有中毒表现的工人为对照组。采用多聚酶链反应 (PCR)、变性高效液相色谱 (DHPLC...

万俊香 施锦绣... 《中华劳动卫生职业病杂志》 2002年05期 期刊

关键词: 苯中毒 / 基因多态性 / 生活方式

下载(132)| 被引(15)

SUR1和KCNJ11基因多态性与磺脲类药物继发性失效的相关性研...  CNKI文献

目的探讨磺脲类药物受体1(SUR1)基因的外显子16-3c/t、内向整流性钾通道(potassium inwardly-rectifying channel subfamily J,member 11,KCNJ11)基因的E23K变异与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者磺脲类...

邵倩 班博... 《中国药理学通报》 2013年07期 期刊

关键词: 2型糖尿病 / 磺脲类药物 / 基因多态性 / SNaPshot技术

下载(267)| 被引(9)

上海市老年高血压患者中医证型与IL-10启动子rs1800871基因...  CNKI文献

目的:分析上海市老年高血压病中医证型与炎症因子IL-10启动子区rs1800871基因多态性的相关性,探索老年高血压病中医证型发病的基因遗传变异。方法:收取900例体检老年高血压患者,利用Nano Drop技术进行基因分型,分析高...

张少言 林赟霄... 《中华中医药学刊》 2017年03期 期刊

关键词: 老年高血压病 / 中医证型 / 基因多态性 / IL-10

下载(234)| 被引(8)

原因不明矮小症致病基因研究(附77例报告)  CNKI文献

目的应用靶向捕获二代测序技术检测原因不明矮小症致病基因,并分析其与临床表型的相关性。方法收集2007年至2015年在上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科就诊的临床诊断为原因不明矮小症77例患儿的临床资料。制备包...

杨露露 王伟... 《中国实用儿科杂志》 2017年12期 期刊

关键词: 矮小症 / 原因不明 / 候选基因 / 二代测序

下载(238)| 被引(1)

肺泡微石症一例并文献复习  CNKI文献

目的提高对肺泡微石症(PAM)的认识。方法通过胸部影像学将男性患者及其兄考虑为PAM,行基因测序检查,通过经皮肺穿刺活检确认诊断。在PubMed上搜索并获得了108篇国外文献,共172例患者,分析、归纳该病的临床表现、影像学...

张海 陈宇清... 《中国呼吸与危重监护杂志》 2019年02期 期刊

关键词: 肺泡微石症 / 基因分析 / 临床表现 / 诊断

下载(77)| 被引(2)

46,XY性发育异常患儿基因型与临床表型分析  CNKI文献

目的利用靶向二代测序技术对110例46XY性发育异常(DSD)患儿进行基因检测,初步探讨该类疾病患儿的基因型和临床表型。方法收集2017—2018年就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院和仁济医院110例诊断为46XY DSD患儿...

张婉玉 叶惟靖... 《临床小儿外科杂志》 2019年12期 期刊

关键词: 性发育 / 基因型 / 尿道下裂

下载(119)| 被引(0)

西藏地区广泛存在的乙肝病毒株系  CNKI文献

目的 :获得西藏地区的乙肝病毒全基因组序列。方法 :从西藏地区收集的 2 6个HBsAg阳性携带者血清样本 ,从中抽提HBV的DNA并对全基因组织进行了扩增、测序。结论 :首次获得西藏地区特有的乙肝病毒全基因组序列。

崔超英 施锦绣... 《西藏医药杂志》 2002年02期 期刊

关键词: 西藏地区 / 乙肝病毒 / 基因组序列

下载(66)| 被引(1)

三阴性乳腺癌的分子分型和精准治疗策略  CNKI文献

目的:三阴性乳腺癌(Triple negative breast cancer, TNBC)是一种高度异质性的疾病。目前已有基于表达谱的TNBC分型研究,但受样本量和临床信息完整性等因素限制,我们对该疾病尤其是TNBC各个亚群的基因组特征及其临床意...

江一舟 马丁... 2019中国化学会第十五届全国计算(机)化学学术会议论文集 2019-11-14 中国会议

关键词: 三阴性乳腺癌 / 分子分型 / 精准治疗

下载(46)| 被引(0)

中国人CAPN10基因单核苷酸多态性的分布及其在北方汉族2型糖...  CNKI文献

目的检测始发现于墨西哥裔美国人群中的2型糖尿病易感基因CAPN10的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)在中国人群中的分布,并探讨其与中国北方汉族人群2型糖尿病的关联关系。方法对27份取自中国不同民...

孙红霞 张奎星... 《中国医学科学院学报》 2002年03期 期刊

关键词: CAPN10 / 单核苷酸多态性 / 中国不同民族 / 2型糖尿病

下载(283)| 被引(23)

K_(ATP)通道基因多态性与2型糖尿病及磺脲类药物疗效的相关...  CNKI文献

目的探讨ATP敏感性钾(KATP)通道基因ABCC8、KCNJ11单核苷酸多态性(SNPs)与山东汉族2型糖尿病(T2DM)遗传易感性的关系,并观察与磺脲类药物疗效的相关性。方法选取山东济宁地区的正常对照组(NC组)100例,T2DM组200例,并将...

邵倩 班博... 《中国老年学杂志》 2013年09期 期刊

关键词: 2型糖尿病 / KATP通道基因 / 磺脲类药物 / 单核苷酸多态性

下载(185)| 被引(3)

直接双向测序法检测基因的单核苷酸多态性  CNKI文献

目的:单核苷酸多态性(single nucleotide ploymorphism SNP)是人类基因组中最常见、最丰富的DNA序列变化形式,分析这些DNA序列变化有助于在基因水平了解疾病发生、尤其是复杂性状疾病的发生机制.本文旨在建立一种高通...

吴刚 董艳... 中华医学会第六次全国内分泌学术会议论文汇编 2001-12-01 中国会议

关键词: 单核苷酸多态性 / 测序法 / 内含子

下载(45)| 被引(0)

D9S175位点附近基因单核苷酸多态性(SNP)研究  CNKI文献

目的:在全基因组扫描的基础上,找出与华东地区汉族人2型糖尿病连锁的D9S175位点附近候选基因单核苷酸多态性(SNP),并探讨这些SNP与中国人2型糖尿病的关系.方法:对D9S175位点附近的部分候选基因的5’上游的调控序列、外...

骆天红 董艳... 中华医学会第六次全国内分泌学术会议论文汇编 2001-12-01 中国会议

关键词: SNP / D9S175 / 内含子 / 基因单核苷酸多态性

下载(26)| 被引(0)

NQ01和GSTT1的基因多态性和苯中毒的危险性  CNKI文献

苯能引起造血系统的损害.普遍认为苯的造血毒性是由其体内代谢的中间产物酚类、酿类化合物产生的.参与本代谢的代谢酶主要是CYP2El、NQOl、MPO、GSTTl和Ml,其中CYP2El和MPO是代谢增毒方面起作用的酶,GSTTl、Ml和NQOl是...

万俊香 曹多志... 中国毒理学会第三届全国学术会议论文(摘要)集 2001-10-01 中国会议

关键词: 基因多态性 / 野生型纯合子 / GSTT1

下载(22)| 被引(0)

21号染色体上单核苷酸多态性与华东地区2型糖尿病的相关性研...  CNKI文献

目的:检测21号染色体上所有已知基因中存在的单核苷酸多态性(single nucleotide ploymorphismSNP),并与2型糖尿病进行关联分析,以初步了解21号染色体中可能存在的2型糖尿病易感基因.方法:选择中国华东地区汉族人2型糖...

董艳 吴刚... 中华医学会第六次全国内分泌学术会议论文汇编 2001-12-01 中国会议

关键词: 型糖尿病 / SNP / 染色体 / 单核苷酸多态性

下载(12)| 被引(0)

学术研究指数分析(近十年)详情>>

  • 发文趋势
时间的形状