罕见病又称为孤儿病，是指患病率极低，但病种繁多、症状严重的一类疾病。罕见病的发病率存在地区和民族间差异，在我国为1/10 000。全世界罕见病有7 000种，80%属遗传病。50%的罕见病患者在出生时或儿童期发病，30%的...
应用PCR扩增牛SRY序列进行奶牛胚胎性别鉴定 CNKI文献
本工作通过对牛SRY的直接测序,设计出牛SRY特异PCR引物,并应用PCR扩增奶牛胚胎的SRY特异序列来鉴定胚胎性别,经胚胎移植证实胚胎性别鉴定结果正确。
利用转基因动物——乳腺生物反应器生产药物蛋白，好比在动物身上建“药厂”，可以从动物乳汁中源源不断地获得具有稳定生物活性的基因产品。这是一种全新的药物生产模式，具有投资成本低，药物研制周期短和经济效益高...
参与人:全体参会代表提问1:各位院士好,我是上海市儿童医院的吕晖,今天非常高兴聆听了各位的精彩报告,我自己是做生物信息的,人工智能(AI)是现在非常热门的研究领域,今天几位院士的报告中也有提到,我想听听院士们的看...
血红蛋白疾病的诊断和治疗曾溢滔作者单位：２０００４０上海市儿童医院、上海医学遗传研究所血红蛋白（Ｈｂ）是存在于红细胞中具有重要生理功能的蛋白质，血红蛋白分子合成异常引起的血红蛋白疾病（Ｄｉｓｏｒｄｅｒ...
各位同道,各位代表:早上好!首先我代表主办单位欢迎大家出席中国工程院2018医学科学前沿论坛。"医学科学前沿"论坛是中国工程院医药卫生学部举办的医学系列论坛。首届医学前沿学术论坛于1999年在上海举行,宋...
哺乳动物性别分化调控的分子机制的研究特别是性别分化的层次调控、剂量补偿和性染色体进化这三个领域，已取得快速进展。已经发现Ｙ染色体性别决定区基因（ＳＲＹ）、Ｘ染色体ＤＳＳ－ＡＨＣ决定区基因１（ＤＡＸ－１...
为了对亨廷顿病进行早期准确基因诊断，作者应用限制性片段长度多态性连锁分析和巢式聚合酶链反应直接检测ＩＴ１５基因ＣＡＧ三核苷酸重复序列的技术，对徐州和浙江两大亨廷顿病（ＨＤ）家系，共８例患者和３９例高风...
全世界迄今发现的异常血红蛋白达270多种,化学结构分析证明大多数属于肽链上的单个氨基酸替代;国内也发现多种异常血红蛋白,但尚未作化学结构分析。本文介绍应用指纹法(fingerprinting)和肽段氨基酸层析法对国内发现的...
用Y染色体特异的DNA探针于妊娠早期鉴定胎儿性别 CNKI文献
重组DNA技术已应用于多种遗传病的产前诊断,并成功地用来鉴定胎儿的性別,国内已运用这种技术进行α-和β-地中海贫血的产前诊断,但是胎儿性别的鉴定仍沿用染色体分析,本文介绍用Y染色体特异DNA探针于妊娠早期鉴定性别...
β-地中海贫血的产前诊断——Ⅰ.用β-珠蛋白基因簇单体型分... CNKI文献
广西柳州一名孕妇曾生育过2例重型β-地中海贫血患儿,已先后死亡,因此要求进行β-地中海贫血的产前诊断。本文应用 DNA 限制酶酶谱技术,通过对这个家系各成员的β-珠蛋白基因簇单体型分析,鉴定出携带β-地中海贫血基因...
中国人β-珠蛋白基因簇限制性内切酶切点多态性和单体型研究 CNKI文献
本文分析了中国人10例正常人和15例重型β-地中海贫血病人及其父母的β-珠蛋白基因簇8个限制性内切酶切点多态性和单体型,并和不同种族的资料进行比较。单体型分析表明:在本文鉴定的34条正常(βA)染色体中共有15种不同...
应用多重PCR扩增法快速诊断中国人DMD基因缺失 CNKI文献
应用9组寡核苷酸引物多重PCR扩增dystrophin基因相应的9对DNA顺序,对52名中国人DMD患者进行基因缺失的分析,结果显示有27名患者缺失了部分扩增的DNA片段,占受检患者总数的52%,并表明应用这9对扩增DNA片断可以检测出90...
人类珠蛋白基因表达的遗传控制曾溢滔，任兆瑞，黄淑帧（上海市儿童医院上海医学遗传研究所上海２０００４０）一、血红蛋白的遗传人类珠蛋白基因可以说是基因组中最具有代表性的基因，不仅由于它本身的遗传复杂性是研...
中国人凝血因子Ⅷ基因多态性和血友病A的产前诊断 CNKI文献
本文应用克隆化的凝血因子Ⅷ(下称FⅧ)基因cDNA及其旁侧的DNA片段作为探针,分析了123名中国正常人和22例血友病A患者的FⅧ基因及其旁侧的多态性位点Bcl Ⅰ/18e,Xbal/221,MspI/St14和BgI I/DX13。获得了中国人上述4个位...
关键词： 限制性片段长度多态性 / DNA / 高危妊娠 / 产前诊断
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本文报告在中国大陆发现的10个快速异常血红蛋白家系的研究结果,这种异常血红蛋白的电泳迁移率属于K型,血红蛋白稳定性轻度降低,血红蛋白变型的结构分析,包括珠蛋白肽链的分离,氨基乙基化β链的酶解和指纹分析,以及异...
应用PCR扩增牛SRY序列进行奶牛胚胎性别的鉴定及移植 CNKI文献
本研究是用直接测序技术测定了奶牛SRY的DNA序列,在此基础上设计和合成了牛类SRY特异引物并通过聚合酶链反应(PCR)直接扩增牛胚胎的SRY特异DNA序列,对胚胎进行性别鉴定并移植成功。 研究方法是:由牛静脉血中的白细胞提...
通过转基因动物的乳腺生产珍贵的药用蛋白质，这对生物医药产业界充满诱惑力。一方面，诸如牛、羊等转基因家畜生产的人重组蛋白质是经过转录后加工和修饰的，与人的蛋白质十分相似，因而具有高的生物活性。另一方面，...
一、性别决定基因概念的形成 性别的形成取决于两个过程:性别决定和性别分化。性别决定是指选择向雄性或雌性途径分化的过程。50年代确立了哺乳动物性别决定的两条规则:第一,性腺分化成睾丸或卵巢决定了性别分化的其他...
