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胱氨酸贮积症诊疗进展  CNKI文献

胱氨酸贮积症(cystinosis)是一种罕见的常染色体隐性遗传的全身系统性疾病。在某些文献中也被称为Lignac-Fanconi综合征[1]。胱氨酸贮积症导致溶酶体储存障碍,使得胱氨酸在细胞的溶酶体中蓄积。胱氨酸结晶作为其病理标...

李晓侨 巩纯秀 《临床儿科杂志》 2020年02期 期刊

下载(70)| 被引(0)

一成人型多囊肾家系的遗传检测及产前诊断  CNKI文献

目的对一常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)家系进行致病基因突变鉴定,并对先证者妻子首次妊娠进行产前诊断。方法用聚合酶链式反应,通过微卫星标记进行基因定位、DNA序列测定,确定基因突变;用AS-PCR对家系其他患者成...

李晓侨 姚凤霞... 《基础医学与临床》 2009年06期 期刊

关键词: 成人型多囊肾 / PKD2基因 / AS-PCR / 产前诊断

下载(262)| 被引(2)

一种简化的检测SMN1基因纯合性缺失的方法  CNKI文献

目的建立一种更加准确、快捷的方法,简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症。方法应用双侧等位基因特异聚合酶链反应(AS-PCR)进行SMN1基因的特异扩增,并用另1个无关基因作内对照,通过聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)分析,确定...

李晓侨 姚凤霞... 《医学研究杂志》 2009年05期 期刊

两个HSP家系的致病基因筛查以及突变鉴定  CNKI文献

HSP是一组以脊髓锥体束退行性病变为主要表现的疾病,临床上以进行性步态改变、下肢肌张力增高及腱反射亢进、出现病理反射为主要特征,部分病人最终失去行走功能。根据HSP的临床表现,可将其分为单纯型和复杂型。HSP也是...

李晓侨 导师:黄尚志 中国协和医科大学 2009-05-01 硕士论文

关键词: HSP / 临床特点 / SPG3A / SPG4

下载(56)| 被引(0)

黏多糖贮积症Ⅱ型的诊断及治疗进展  CNKI文献

黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)是一种溶酶体贮积症,为X连锁的单基因遗传病,其是由于体内缺乏艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS),从而导致糖胺聚糖(glycosaminoglycans,GAG)在溶酶体中的积累。随着GAG在组织...

巩纯秀 李晓侨 《医学研究杂志》 2021年06期 期刊

关键词: 黏多糖贮积症Ⅱ型 / IDS基因 / 艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏症 / 诊断

下载(35)| 被引(0)

身材矮小合并短指(趾)畸形3例家系的基因突变与表型分析并文...  CNKI文献

目的研究3例身材矮小合并短指(趾)畸形中国家系中患者的临床表型和基因突变谱。方法利用二代测序技术对来自首都医科大学附属北京儿童医院的3例临床诊断为身材矮小合并短指(趾)畸形的患者及其父母进行分子诊断。结果在...

胡旭昀 吴迪... 《首都医科大学学报》 2018年06期 期刊

关键词: 身材矮小 / 短指(趾)畸形 / 基因诊断 / 二代测序

下载(104)| 被引(0)

遗传性对称性色素异常症一家系中ADAR基因的新突变  CNKI文献

目的研究遗传性对称性色素异常症的RNA特异性腺苷脱氨酶(ADAR)基因的突变。方法调查一个遗传性对称性色素异常症家系,采集该家系中患者及正常人血样,用聚合酶链反应扩增ADAR基因,并对扩增产物进行直接测序,找到其突变...

佃艳 孟岩... 《医学研究杂志》 2009年01期 期刊

关键词: 遗传性对称性色素异常症 / ADAR基因 / 突变分析 / 等位基因特异PCR

下载(117)| 被引(3)

成人型多囊肾家系基因突变鉴定及产前诊断  CNKI文献

常染色体显性遗传性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是目前慢性肾功能衰竭中最常见的遗传性肾脏病。以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大为特征,肾脏结构和功能障碍,最终导致肾功能衰竭...

李晓侨 姚凤霞... 第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学... 2009-07-11 中国会议

关键词: 产前诊断 / 基因突变 / 成人型多囊肾

下载(75)| 被引(0)

一例Wiskott-Aldrich综合征致病基因突变分析及产前诊断  CNKI文献

目的研究1例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的致病基因突变类型,并以此为依据对该患者家庭做定制的产前诊断。方法采集该家系中患者及正常人血样,提取DNA,用聚合酶链反应扩增WASP基因,并对扩增产物进行直接测序,确定突变...

佃艳 孟岩... 《基础医学与临床》 2009年06期 期刊

关键词: Wiskott-Aldrich综合征 / WASP基因 / 突变 / 定制的产前诊断

下载(101)| 被引(3)

Wiskott-Aldrich综合征致病基因突变分析和产前诊断  CNKI文献

湿疹-血小板减少紫癜综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS,OMIM 301000)是一种X-连锁隐性遗传性免疫缺陷病,该病发病率为1/100万~1/400万,发病对象多为6个月内的男婴。主要临床表现为湿疹、血小板减少、反复感染。血...

佃艳 孟岩... 第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学... 2009-07-11 中国会议

关键词: 产前诊断 / Wiskott-Aldrich / 基因突变分析 / 综合征

下载(50)| 被引(0)

X连锁先天性眼球震颤一家系中GPR143基因的重复突变  CNKI文献

目的对一个X连锁先天性眼球震颤家系进行致病突变检测。方法目前报道X-连锁的眼球震颤有与两个基因有关,FRMD7和GPR143。从外周血提取全基因组DNA,用FRMD7基因附近的2个多态性位点(DXS1047、DXS8071)和GPR143基因附近...

彭园园 孟岩... 第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学... 2009-07-11 中国会议

关键词: 先天性眼球震颤 / GPR143 / 外显子 / 重复突变

下载(45)| 被引(0)

一种简化的检测SMN1基因纯合缺失型的方法  CNKI文献

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,由于脊髓和脑干中前角运动元细胞退化变性而导致。SMA的致病SMN1基因定位于5q11-13,该区域存在2种高度同源的拷贝(SMN1和SMN2)。95%~97%的SMA患者为SMN1基因纯合缺失,2...

李晓侨 姚凤霞... 第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学... 2009-07-11 中国会议

关键词: SMA / 纯合缺失型 / 肌萎缩

下载(29)| 被引(0)

两个HSP家系的致病基因定位以及突变鉴定  CNKI文献

遗传性痉挛性截瘫(Hereditary spastic paraplegia,HSP),是以脊髓锥体束退行性病变为主要表现的神经系统变性疾病,临床上以进行性步态改变、下肢肌张力增高及腱反射亢进、出现病理反射为主要特征,部分病人最终失去行走...

李晓侨 孟岩... 第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学... 2009-07-11 中国会议

关键词: HSP / 常染色体显性遗传 / SPG / 基因定位

下载(18)| 被引(0)

遗传性对称性色素异常症ADAR基因的新突变  CNKI文献

遗传性对称性色素异常症(Dyschromatosis symmetrical hereditaria,DSH)是一种较少见的常染色体显性遗传性皮肤病,可见于各个种族,但以亚洲人居多。主要临床表现为肢端对称分布的色素沉着斑与色素减退斑,尤以手背和足...

佃艳 孟岩... 第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学... 2009-07-11 中国会议

关键词: 新突变 / 外显子

下载(8)| 被引(0)

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