作  者

不  限

  • 不  限
  • 1915年
  • 1949年
  • 1979年

不  限

  • 不  限
  • 1979年
  • 1949年
  • 1915年
  • 全  文
  • 主  题
  • 篇  名
  • 关键词
  • 作  者
  • 作者单位
  • 摘  要
  • 参考文献
  • 基  金
  • 文献来源
  • 发表时间
  • 中图分类号

全  文

不  限

  • 不  限
  • 1915年
  • 1949年
  • 1979年

不  限

  • 不  限
  • 1979年
  • 1949年
  • 1915年
  • 全  文
  • 主  题
  • 篇  名
  • 关键词
  • 作  者
  • 作者单位
  • 摘  要
  • 参考文献
  • 基  金
  • 文献来源
  • 发表时间
  • 中图分类号
设置
  • 关闭历史记录
  • 打开历史纪录
  • 清除历史记录
引用
筛选:
文献类型 文献类型
学科分类 学科分类
发表年度 发表年度
作者 作者
机构 机构
基金 基金
研究层次 研究层次
排序:
显示:
CNKI为你找到相关结果

272例中、晚孕期超声异常胎儿脐血染色体核型及微阵列结果分...  CNKI文献

目的探讨脐带血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP array)异常与中、晚孕期超声异常的相关性,为临床遗传咨询和产前诊断提供依据。方法对272例产前超声筛查异常改变胎儿脐带血2 ml培养及G显带后进行核型分析,同时...

林小玲 徐雪琴... 《中国卫生检验杂志》 2017年04期 期刊

关键词: 超声异常 / 产前诊断 / 脐血染色体核型 / 单核苷酸多态性微阵列

下载(162)| 被引(6)

胎儿鼻部超声在产前筛查唐氏综合征中的应用价值  CNKI文献

目的应用超声观察并测量胎儿鼻前软组织厚度(PT)和鼻骨长度,探讨PT筛查唐氏综合征(DS)的可行性,以及PT和鼻骨长度联合筛查DS的临床应用价值。方法选取中孕期存活DS胎儿46例(DS组)和正常胎儿491例(正常组),应用常规超声...

叶风 白莉莉... 《临床超声医学杂志》 2016年01期 期刊

关键词: 超声检查 / 产前 / 胎儿 / 唐氏综合征

下载(105)| 被引(5)

鼻前软组织厚度产前筛查唐氏综合征的临床价值  CNKI文献

目的通过超声检测胎儿鼻前软组织厚度(PT),探讨鼻前软组织厚度与唐氏综合征(DS)的关系,建立超声软指标PT中位倍数(MoM)值,明确PT筛查唐氏综合征的临床价值。方法对2012年6月—2014年6月期间在温州市中心医院超声检查的...

白莉莉 叶风... 《中华全科医学》 2016年05期 期刊

关键词: 唐氏综合征 / 产前超声 / 鼻前软组织厚度 / 超声软指标

下载(52)| 被引(4)

妊娠相关血浆蛋白A和游离β-hCG在预测稽留流产和异位妊娠中...  CNKI文献

目的:探讨检测孕妇血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和游离β-人绒毛促性腺激素(β-hCG)水平,在预测异位妊娠及稽留流产中的诊断价值。方法:选取早期妊娠孕妇164例,其中正常妊娠组80例、异位妊娠组36例、稽留流产组48例...

沈旭娜 唐少华... 《中国计划生育学杂志》 2009年02期 期刊

关键词: 妊娠相关蛋白A / 游离β-人绒毛促性腺激素 / 稽留流产 / 异位妊娠

下载(368)| 被引(22)

羊水载玻片原位培养技术的建立和临床应用  CNKI文献

目的建立羊水载玻片原位培养技术的规范化流程,并实现临床转化。方法取10例羊水标本,采用与进口载玻片培养瓶同步培养,评价该载玻片贴壁性能。取100例羊水,探索核型处理技术中低渗、预固定、染色体分散动力学等条件,建...

林小玲 郑昭科... 《中国优生与遗传杂志》 2016年05期 期刊

关键词: 载玻片 / 羊水 / 原位细胞培养 / 产前诊断

下载(120)| 被引(3)

基于ANAS1000全自动核酸提取工作站的乙型肝炎病毒DNA检测性...  CNKI文献

目的评价基于全自动核酸提取工作站ANAS1000的乙型肝炎病毒DNA定量试剂的检测性能,实现乙型肝炎病毒DNA荧光定量PCR自动化检测。方法取定量值为5.0×108标准品进行梯度稀释,评估灵敏度;取中值和高值标准品验证精密...

吕晓晓 唐少华... 《中国卫生检验杂志》 2017年07期 期刊

关键词: 乙型肝炎病毒 / 荧光定量PCR / 性能验证

下载(96)| 被引(2)

温州地区110例早孕胚胎停育绒毛染色体核型分析  CNKI文献

目的探讨早孕胚胎停育的原因及绒毛染色体核型分析在妊娠指导中的意义。方法对110例早孕胚胎停育患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析。结果 110例胚胎停育绒毛组织中培养成功104例(94.5%),104例中检出...

徐雪琴 李焕铮... 《中国优生与遗传杂志》 2012年12期 期刊

关键词: 胚胎停育 / 绒毛细胞 / 染色体核型

下载(146)| 被引(10)

不同孕周胎儿游离DNA含量变化及其影响因素  CNKI文献

目的:探讨不同孕周胎儿游离DNA的含量变化规律和影响因素。方法:利用高通量测序技术,检测609例不同孕周、孕有正常男性胎儿的孕妇的胎儿游离DNA序列,取Y染色体上匹配序列数据估算胎儿游离DNA含量;分析胎儿游离DNA含量...

吴丽芳 林小玲... 2016年浙江省检验医学学术年会论文汇编 2016-08-24 中国会议

关键词: 胎儿游离DNA / 高通量测序 / 产前筛查

下载(69)| 被引(0)

基因测序仪在临床中的应用价值  CNKI文献

目的实现基因测序仪在临床上的应用价值。方法应用基因测序仪开展EGFR(第18、19、20、21、22外显子)基因测序,为肺NSCLCTKI抑制剂靶向治疗提供依据。开展K-ras基因(2、3、4、5外显子)测序,UGT1A1 STR检测,为转移性结直...

唐少华 毛义建... 2009年浙江省检验医学学术年会论文汇编 2009-08-12 中国会议

关键词: 测序仪 / 应用价值 / 小头畸形 / 基因检测

下载(221)| 被引(0)

50例HBV基因分型及P区耐药突变分析  CNKI文献

目的:调查温州乙型肝炎患者血清HBV基因分型和P区基因逆转录酶区(RT区)序列的突变情况。方法:选取50例接受核苷类似物治疗后的乙型肝炎患者作为研究对象,采用PCR产物直接测序法,并对扩增产物进行测序,将测序结果与Gen...

林小玲 陶真... 《中国卫生检验杂志》 2012年04期 期刊

关键词: 肝炎病毒 / 乙型 / 基因型 / DNA测序

下载(114)| 被引(8)

中性粒细胞新参数NEUT-X、NEUT-Y在细菌感染中的应用价值研...  CNKI文献

目的探讨中性粒细胞新参数NEUT-X、NEUT-Y在细菌感染中的变化及临床意义。方法用Sysmex-2100全自动血液分析仪检测112例细菌感染患者、98例非细菌感染发热患者与100例健康体检者(对照组)外周血标本,统计分析白细胞总数...

胡型忠 徐克... 《中华医院感染学杂志》 2012年05期 期刊

关键词: 细菌感染 / 中性粒细胞 / 研究

下载(80)| 被引(7)

胎儿基因组拷贝数变异研究及产前诊断流程的初步建立  CNKI文献

目的我国是出生缺陷大国,近几年实际出生缺陷发生率高至4-6%,环境因素、遗传因素、环境和遗传综合因素所致的基因组结构变异(Structural variation,SV)是造成出生缺陷的重要原因。本研究利用单核苷酸多态性微阵列技术...

王平 陈冲... 2014年浙江省检验医学学术年会论文汇编 2014-08-21 中国会议

关键词: 产前诊断 / SNP微阵列技术 / 微小缺失或重复综合症 / 遗传咨询

下载(62)| 被引(0)

COL1A1/COL1A2基因突变分析与成骨不全的产前基因诊断  CNKI文献

目的对有成骨不全(Osteogenesis Imperfecta,OI)孕史的患者,进行系统B超检查及COL1A1/COL1A2基因突变检测,建立OI患儿产前诊断方案,为OI患儿进行产前诊断及遗传咨询提供有价值的资料。方法对有OI孕史的孕妇,>15孕周...

李焕铮 毛义建... 2011年浙江省检验医学学术年会论文汇编 2011-08-25 中国会议

关键词: 成骨不全 / COL1A1/COL1A2基因 / 产前基因诊断

下载(53)| 被引(0)

二代测序技术在骨骼发育异常基因诊断中的应用  CNKI文献

目的及背景:通过临床不同背景的骨骼发育异常患儿基因突变检测,建立骨骼异常的产前基因诊断体系。骨骼发育异常是临床上常见的出生缺陷,常以四肢短小为主要表现,涉及头面部、脊柱和关节等多种畸形。骨骼发育异常胎儿的...

李焕铮 唐少华... 2015浙江省检验医学学术年会论文汇编 2015-08-19 中国会议

关键词: 骨骼发育异常 / 出生缺陷 / 外显子 / 错义突变

下载(77)| 被引(0)

应用多重连接探针扩增技术筛查高风险胎儿染色体亚端粒变异  CNKI文献

目的:探讨多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在产前大规模筛查染色体亚端粒变异中的应用价值。方法:将选取的1050例高风险孕妇分为3组:胎儿超声异常组432例,孕中期母血清...

陈向南 吕姣姣... 2015年浙江省医学遗传学学术年会暨高通量基因测序产前筛查与... 2015-06-26 中国会议

关键词: 产前筛查 / 多重连接探针扩增技术 / SNP芯片 / 染色体亚端粒变异

下载(36)| 被引(0)

316例终止妊娠病例的细胞遗传学分析  CNKI文献

目的探讨终止妊娠病例中染色体异常的类型及占比,为减少出生缺陷提供产前检查指导。方法通过对316例终止妊娠病例做中孕期羊水穿刺、晚孕期胎儿脐血穿刺,行细胞遗传学检查。结果 316例终止妊娠病例中检出异常核型244例...

徐雪琴 林小玲... 《中国卫生检验杂志》 2019年02期 期刊

关键词: 终止妊娠 / 染色体 / 出生缺陷

下载(32)| 被引(0)

非综合征型耳聋患者常见致病基因的突变分析及产前诊断  CNKI文献

目的:对非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing loss,NSHL)家系成员进行常见致病基因的检测,找出突变位点,建立NSHL患者的产前诊断体系。方法:收集2011年1月-2013年5月至温州市产前诊断中心的8个NSHL家系共27例成员,对...

李焕铮 毛义建... 2013浙江省医学遗传学学术年会论文汇编 2013-08-16 中国会议

关键词: 非综合征型耳聋 / 产前诊断 / 基因突变

下载(27)| 被引(0)

EPHX2基因rs751141位点的单核苷酸多态性分布与冠心病的相关...  CNKI文献

目的研究可溶性环氧化物水解酶(EPHX2)基因rs 751141单核苷酸多态性(SNP)与冠心病的相关性。方法选择108例冠脉造影结果阳性(至少1支主要冠脉内径狭窄≥50.00%)住院患者为观察组,同期住院冠脉造影结果正常者112例作为...

黄一伟 林斌... 《实用医学杂志》 2017年22期 期刊

关键词: 冠心病 / 可溶性环氧化物水解酶 / 聚合酶链反应 / 单核苷酸多态性

下载(35)| 被引(0)

杜氏肌营养不良症(DMD)个体化产前诊断的研究  CNKI文献

目的及背景杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的发病率高且病情呈残酷的致死性进展,通过产前诊断杜绝患儿出生,是目前减少出生缺陷有效的方法。由于DMD致病基因庞大且临床背景复杂,采用单一的实验方...

李焕铮 唐少华... 第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编 2014-04-18 中国会议

关键词: 杜氏肌营养不良症 / 产前诊断 / MLPA / 基因测序

下载(98)| 被引(0)

胎儿基因组拷贝数变异研究及产前诊断流程的初步建立  CNKI文献

目的我国是出生缺陷大国,近几年实际出生缺陷发生率高至4-6%,环境因素、遗传因素、环境和遗传综合因素所致的基因组结构变异(Structural variation,SV)是造成出生缺陷的重要原因。本研究利用单核苷酸多态性微阵列技术...

王平 陈冲... 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学... 2014-08-15 中国会议

关键词: 产前诊断 / SNP微阵列技术 / 微小缺失或重复综合症 / 遗传咨询

下载(36)| 被引(0)

学术研究指数分析(近十年)详情>>

  • 发文趋势
时间的形状