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应用荧光原位杂交诊断性染色体异常和绒毛细胞的产前诊断  CNKI文献

本文应用近年发展起来的荧光原位杂交 (fluorescenceinsituhybridization ,FISH)技术 ,对非整倍体染色体 45 ,XX、47,XXX、47,XXY、47,XYY等性染色体异常以生物素标记的X着丝粒探针和Y长臂探针进行检测 ,同时与正常 4...

谭凤钦 刘杰... 《中国优生与遗传杂志》 2000年06期 期刊

关键词: 荧光原位杂交 / 性染色体 / 产前诊断

下载(89)| 被引(4)

70例男性不育症的细胞遗传学研究  CNKI文献

70例男性不育症的细胞遗传学研究,全部为原发不育症。无精和少精者占78.60%。用外周血淋巴细胞培养的方法,全部做 G 带,部分做 C 带和 Q 带。发现异常染色体的类型如下:1 47,XXY.8例46,XY/47,XXY.1例2 45,X.t(Y;13)(Y...

谭凤钦 刘杰... 《男性学杂志》 1988年02期 期刊

关键词: 男性不育症 / 染色体异常 / 染色体 / 细胞遗传学

下载(11)| 被引(8)

X染色体与常染色体易位三例  CNKI文献

X染色体与常染色体易位三例谭凤钦于艳霞刘杰张香玫例125岁,已婚,以原发闭经不孕就诊。患者从无自发月经,有人工周期月经,量少。智力佳,身材瘦长1.70m,第二性征无发育。外生殖器官无明显异常。阴道通畅...

谭凤钦 于艳霞... 《中华医学遗传学杂志》 1997年01期 期刊

关键词: 常染色体易位 / 原发闭经

下载(42)| 被引(8)

应用PCR技术对DMD做基因诊断的研究  CNKI文献

杜氏肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD),是致死性X链锁隐性遗传病.应用聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)技术对6个DMD患者家系16例有关成员进行基因诊断.3个家系为缺失型予以确诊,非缺...

谭凤钦 张香改... 《河北师范大学学报》 1998年03期 期刊

关键词: 聚合酶链反应 / 杜氏进行性肌营养不良症 / 基因诊断

下载(64)| 被引(0)

81例Klinefelter综合征的临床与细胞遗传学分析  CNKI文献

目的:对734例男科病人作细胞遗传学检查,得出Klinefelter综合征的发病率,发现一些少见的体征及Klinefelter综合征不同类型染色体核型。方法:外周血淋巴细胞培养和镜下核型分析.常规的临床查体。结果:发现Klinef...

谭凤钦 《男科学报》 1998年01期 期刊

关键词: Klinefelter综合征 / 染色体 / 男性不育

下载(63)| 被引(0)

男性不育患者细胞遗传学检测及意义  CNKI文献

在临床实践中我们对男性不育患者实施常规的细胞遗传学检测,并辅以聚合酶链反应(PCR)技术和荧光原位杂交(FISH)技术,发现男性不育症中染色体异常除克氏征(klinefeter’s syndrome)外,还有其他类型异常,有些是罕见核型...

谭凤钦 刘杰... 《中国男科学杂志》 2003年04期 期刊

关键词: 男性不育 / 染色体 / 细胞遗传学 / 检测

下载(46)| 被引(0)

四代寻常鱼鳞病一家系  CNKI文献

病例 :先证者诊断为“寻常鱼鳞病”的局部皮肤角化过度症患者 ,来咨询自己的独生女儿与自己患相同的皮肤病 ,已婚的女儿会再生该病的孩子吗 ?有在出生前诊断出有病还是无病的方法吗 ?在咨询过程中得知家系中能追忆到患...

谭凤钦 刘杰 《中国优生与遗传杂志》 2004年06期 期刊

关键词: 寻常鱼鳞病 / 皮肤角化

下载(80)| 被引(0)

应用SRY基因检测性发育异常的研究  CNKI文献

性分化异常与Y染色体有直接的联系,而睾丸的发生与Y染色体短臂上1A1A性别决定区(SRY)基因密切相关。本文对表型男性的46,XX和表型女性的46,XY、45,X/46,X,t(Y;Y)、46,XY,...

谭凤钦 张香改... 《实用男科杂志》 1996年02期 期刊

关键词: 性分化发育异常 / 聚合酶链反应 / 性别决定区

下载(35)| 被引(0)

一例44,XY,t(13;14),t(13;15)罗伯逊易位  CNKI文献

患者 男 ,2 8岁 ,因结婚 4年妻子未孕就诊。首次作精液检查时 ,高倍镜下“可见少数精子 ,均为畸形”。以后多次复查精液结果相同。患者表型正常 ,智力正常。有 2个兄长、5个姐姐 ,均已正常生育 ,本人为家中最小的孩子...

谭凤钦 刘杰... 《中华医学遗传学杂志》 2001年04期 期刊

关键词: 罗伯逊易位 / 染色体

下载(18)| 被引(2)

46例染色体异常男性不育症临床与细胞学分析  CNKI文献

近年来一些资料表明,克氏综合征在男性原发不育症中检出率是较高的.我们在遗传咨询门诊的男性原发不育症中检出染色体异常46例,结合临床体征作如下分析:对象和方法患者皆是在男性专科门诊和遗传咨询门诊作过临床查体和...

谭凤钦 刘杰... 《男性学杂志》 1994年04期 期刊

关键词: 染色体异常 / 男性不育症 / 原发不育 / 细胞学分析

下载(21)| 被引(1)

一例46,XX,t(2;6),t(3;4)平衡易位  CNKI文献

患者 女 ,2 6岁 ,婚后曾两次孕 40天时做人工流产。在以后的 1年内连续 3次孕 50天左右自然流产。患者表型智力正常 ,临床查体各系统及第二性征和内外生殖器官均未查出异常。家系调查 :母亲无流产史 ,姐姐婚后正常生...

谭凤钦 牛胜棉... 《中华医学遗传学杂志》 2003年05期 期刊

关键词: 平衡易位

下载(20)| 被引(1)

1702例优生遗传咨询门诊病例的染色体研究  CNKI文献

细胞遗传学应用染色体显带技术十多年来,已发现400多种人类染色体异常。在群体中染色体异常的发生率为0.5%,新生儿中染色体异常发生率国内资料为0.7%。在智力低下儿童和一些男女性性腺发育不良及自发流产夫妇中,染色体...

谭凤钦 刘杰... 《优生与遗传》 1990年03期 期刊

关键词: 优生遗传咨询 / 异常核型 / 染色体病 / 门诊病例

下载(13)| 被引(0)

接受Norplant皮下埋植避孕剂的妇女姊妹染色单体互换(SCE)...  CNKI文献

本研究对接受Norplant皮下埋植避孕剂妇女埋药前与埋药后30天、180天、365天、730天、1090天、1455天进行了外周血淋巴细胞染色体姊妹染色单体互换(SCE)频率分别作自身对比研究。结果...

谭凤钦 任丽娟... 《中国优生与遗传杂志》 1996年02期 期刊

关键词: Norplant避孕剂 / SCE

下载(6)| 被引(0)

Down’s综合征母亲与反复自发流产女性、正常生育妇女rRNA活...  CNKI文献

本文应用银染的方法,研究Down's综合征(21三体儿)母亲的随体联合与自发流产女性、正常生育妇女之间有无差别。结是表明:21三体儿母亲Ag-NOR(核仁组织区银染点)平均值为7.19±0.93,...

谭凤钦 刘杰... 《中国优生与遗传杂志》 1995年02期 期刊

关键词: Down's综合征 / 银染 / rRNA

下载(12)| 被引(0)

二例13与14号染色体间的罗伯逊型平衡易位的报告  CNKI文献

本文报道较为少见的13号与14号染色体罗伯逊型平衡易位携带者男女各一例,男性携带者导致妻子五次早期流产,而本人表型正常。女性携带者三次早期流产,本人表型正常。在群体中一般类型的“平衡易位”携带者的发生频率比...

谭凤钦 于艳霞 《河北医学院学报》 1986年02期 期刊

关键词: 染色体 / 发生频率 / 罗伯逊 / 平衡易位

下载(31)| 被引(0)

一个X与常染色体易位者妊娠  CNKI文献

本文介绍的是一个卵巢功能早衰的t(X;14)(q21 .2;q32.3)患者,用雌-孕激素替代治疗妊娠成功,

谭凤钦 《国外医学.遗传学分册》 1992年02期 期刊

关键词: 常染色体易位

下载(9)| 被引(1)

醋酸棉酚服用者子代外周血淋巴细胞染色体畸变与SCE的观察  CNKI文献

本文对服用醋酸棉酚停药恢复生精后所生子代30例及相应的对照组进行了外周血淋巴细胞染色体的观察。实验组的父代每日口服醋酸棉酚20mg,服至起效(一般服药后60~90天以每毫升精液中精子数在400万以下者定为起效指标)。...

谭凤钦 徐铎... 《生殖与避孕》 1986年01期 期刊

关键词: SCE / 染色体断裂 / 醋酸棉酚 / 淋巴细胞染色体畸变

下载(5)| 被引(2)

应用荧光原位杂交技术检测常见非整倍体染色体异常  CNKI文献

非整倍体染色体异常综合症,诸如45,X,47,XXX,47,XXY及21三体等发病率相对较高。细胞遗传学确定后,临床则可做出结论性诊断。我们应用近年来发展起来的荧光原位杂交技术(fluorescenc...

谭凤钦 刘杰... 《云南大学学报(自然科学版)》 1999年S3期 期刊

关键词: 非整倍体染色体异常 / 原位杂交技术 / 着丝粒探针

下载(31)| 被引(0)

88例输卵管药物粘堵绝育术前、后淋巴细胞染色体SCE研究  CNKI文献

近年来SCE技术已被认为是反应DNA初级结构损伤的灵敏检测方法。环境中的某些药物、致癌剂、致畸剂、致突变剂以及化学物质等进入机体可能导致DNA损伤,我们于1986年1月至1987年4月对进行输卵管粘堵绝育的416人中以自身...

谭凤钦 刘杰... 《生殖与避孕》 1991年02期 期刊

关键词: SCE / 绝育术 / 染色体

下载(9)| 被引(1)

80例16岁以下儿童遗传咨询门诊病例的染色体分析  CNKI文献

自1980年我所开展医学遗传咨询门诊以来累计16岁以下就医者80例,除做了临床遗传咨询及体格检查外。全部做了细胞遗传学的染色体检查。就医者中不同程度的智力低下占66%,而智力正常者多为器官的畸形。在群体中染色体异...

谭凤钦 刘杰... 《优生与遗传》 1989年02期 期刊

关键词: 染色体分析 / 门诊病例

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