X连锁隐性遗传性Marinesco-Sjgren综合征一家系五代11例报... CNKI文献
报告一个Marinesco -Sj gren综合征 (MSS)的大家系。通过家系调查和查体发现MSS患者 11例 ,均为男性 ,已死亡 7例 ,死亡年龄为 15～ 2 0岁。患者均具有先天性白内障 ,智能发育迟滞、小脑性共济失调及骨骼畸形等征候。...
关键词： Marinesco-Sjgren综合征(MSS) / X连锁隐性遗传 / 系谱调查
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甲基强的松龙冲击疗法联合弥可保治疗Melkersson-Rosenthal... CNKI文献
目的 观察甲基强的松龙冲击疗法联合弥可保治疗Melkersson -RosenthalSyndrome(MRS)的临床效果。方法 临床诊断为MRS患者 4例 ,甲基强的松龙 70 0～ 1 0 0 0mg加入生理盐水 2 50ml中静滴 ;弥可保 50 0 μg ,肌肉注射...
邰风 于丽... 《中国煤炭工业医学杂志》 2001年03期 期刊
关键词： Melkersson-Rosenthal / Syndrome / 甲基强的松龙冲击疗法 / 弥可保
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一种新的家族性淀粉样变性多发性神经病相关的转甲状腺素蛋... CNKI文献
家族性淀粉样变性多发性神经病(FAP)是一种以淀粉样纤维(AF)沉积为特征的常染色体显性遗传性疾病,AF是由血浆蛋白转甲状腺素蛋白(Transthyretin, TTR)所组成,FAP与TTR内单一的氨基酸取代的存在有关.成熟的TTR由4个单体...
3名家族性淀粉样变性多发性神经病Ⅰ型日本同胞中的转甲状腺... CNKI文献
家族性淀粉样变性多发性神经病(FAP-Ⅰ)型是由于在坐位30处甲硫氨酸取代缬氨酸后变异的转甲状腺蛋白(Variant Transthyretin VTTR)组成的淀粉样纤维在全身沉积所引起。基于这种异常,FAP-Ⅰ型能通过放射免疫试验RIA证明...
神经型棘红细胞增多症(Neuroacanthocytosis,NA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。作者报告一名NA且血清中无前β-脂蛋白血症的患者。 患者为女性,30岁。入院前一年出现全身性强直一阵挛性惊厥发作,首次发病后一个月,...
近年来,由于对影响血压内环境复杂过程的了解和对导致高血压及其相关血管病的病理生物学方面的不断进展,为抗高血压药物新的分类提供了基础。除了传统的利尿剂、血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)、α-受体阻滞剂与β-受体...
邰风 于丽 《中国煤炭工业医学杂志》 1999年06期 期刊
帕金森氏综合征发病机制方面的研究进展主要足以神经递质的代谢研究为基础的。这类研究导致了含多巴制剂对帕金森氏病治疗的主要药物的开发和应用。小剂量含多巴制剂连续使用20年以上已对80％～85％的接受治疗的患者获...
Marinesco-Sjgren综合症13例报告 CNKI文献
Marinesco-Sjogren综合征(MSS)是一种极为少见的神经遗传病,作者发现13例。报告如下。
关键词： Marinesco-Sj
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36号座位上的脯氨酸—一种新的家族性淀粉样变性多发神经病... CNKI文献
家族性淀粉样变性多发性神经病(FAP)是一种以淀粉样纤维(AF)沉积为特征的常染色体显性遗传性疾病,AF是由血浆蛋白转甲状腺素蛋白(transthyre-tin,TTR)组成,FAP与TTR内单一氨基酸取代的存在有关。成熟的TTR由4个单体构...
甲烯四氢叶酸还原酶基因多态性是NIDDM患者糖尿病肾病的危险... CNKI文献
在日本，糖尿病肾病占开始透析患者的２８％。血糖控制不良、高血压及糖尿病病程过长是糖尿病肾病发生发展的危险因素，但也存在着遗传因素。甲烯四氢叶酸还原酶（ＭＴＨＦＲ）是转甲基通路上的一种酶，它可使同型半胱...
一个意大利Gerstmann-strussler-Scheinker 综合征家系中... CNKI文献
Gerstmann-Strussler-Scheinker(GSS)综合征是遗传形式的朊病毒疾病(prion disease,PD),临床表现包括进行性痴呆和共济失调。病理学上,GSS是以多中心的PrP 淀粉样斑块为特征。异于野生型朊病毒蛋白(wild type prion...
邰风 《国外医学.神经病学神经外科学分册》 1993年04期 期刊
关键词： 密码子 / Gerstmann-str / ussler-Scheinker / 朊病毒蛋白
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Creutzfeldt-Jakob病(CJD)的确诊需要受累脑组织的病理检查。疑为遗传性CJD的病例应定期进行已知PrP基因(PRNP)突变存在的检测,如果PRNP阳性再加上特征性的神经系统症状就足以确诊为CJD。
家族性CJD(Familial Creutzfeldt-Jakob Disease,FCJD)和Gerstmann-Str(?)ussler-Scheinker(GSS)综合征与PrP基因的点突变和插入性突变相连锁。超过80％的CJD患者并不存在PrP基因的突变且缺乏家庭史,这些CJD病例称之为...
生物学研究使疾病的病因理论得到了发展,细菌和病毒成为“原因不明”疾病的病因,继而分子生物学的发展又提出单一损害的概念,包括遗传异常。这种特异性病因的理论在急性传染病和营养缺乏等病中起着重要作用,但大多数疾...
邰风 于丽 《国外医学(中医中药分册)》 1994年01期 期刊
关键词： 妇女参与
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遗传性痉挛性截瘫是脊小脑变性病的一种,临床上比较少见。笔者于神经遗传病门诊中发现5例,现报告如下。 例一 杨××,女,20岁。婴幼期发育正常,8岁入学,学习成绩优良。11岁时因发热致惊厥,持续半分钟即止。一...
甲泼尼龙治疗Melkersson-Rosenthal综合征 CNKI文献
Melkersson-Rosenthal综合征(MRS)是一种罕见的病因不明的临床综合征。典型表现是复发性口面部肿胀、面神经麻痹及沟纹舌三联征。大多数病例系家族性发病,一般认为是常染色体显性遗传伴不同表达方式。报告1例MRS应用大...
邰风 《国外医学(皮肤性病学分册)》 1999年05期 期刊
关键词： 甲泼尼龙 / Melkersson-Rosenthal / 综合征
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过去的十年中,上升的莱姆病发病率也伴随着临床表现多样性的增加。作者首次报告1例作为莱姆病并发症的蛛网膜下腔出血。 患者女性,25岁。进行性顽固性枕部疼痛及右上肢游走性关节痛2个月。有广泛的蜱接触史,并可回忆到...
作者对2例偏头痛患者用氟桂嗪(Flunarizine, Fz)进行治疗时,意外地发现Fz对伴发的原发性震颤(Essential tremor, ET)也有治疗作用,可使震颤减轻.为此,对Fz治疗ET的效果实了一项双盲安慰剂对照研究.受试者17例(男8人,女...
本报讯 日前，一份《苏家屯区政协2010年度民主评议表》，随《苏家屯区政协2010年民主评议工作实施方案》一同下发到了每名政协委员的手中，全面启动了对该区36家政府机关、司法部门和窗口服务单位的民主评议工作。这...
邰风 友报 2010-05-14 报纸
散发性Alzheimer's病D21S210(GT—12)微卫星体的等位基因频... CNKI文献
在家族性早发Alzheimer's病(FEO—AD)中,位于21号染色体上的淀粉样前体蛋白(Amyloidprecursor Protein,APP)基因迄今已发现四个引致疾病的突变,用命名为GT—12的D21S210多等位 基因卫星体进行的连锁分析已被证明在...
邰风 任君 《国外医学.神经病学神经外科学分册》 1996年05期 期刊
关键词： Alzheimer's / 卫星体 / D21S210 / 散发性
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