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反复纳差伴皮肤色素沉着2月余  CNKI文献

2月龄男性,新生儿期起病,存在肾上腺皮质功能减退、肝功能损害、肌酶显著增高、高脂血症、电解质紊乱等多系统损害,结合微阵列比较基因组杂交技术发现的X染色体短臂(Xp21.3-p21.1)8.7 Mb致病性拷贝缺失,确诊为复合型甘...

郑章乾 吴冰冰... 《中国当代儿科杂志》 2017年08期 期刊

儿童颅咽管瘤术后重组人生长激素替代治疗疗效及安全性对照...  CNKI文献

目的观察儿童颅咽管瘤(CP)术后致身材矮小者使用重组人生长激素(rhGH)治疗的疗效及安全性。方法纳入CP术后在复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科定期随访的患儿。分为rhGH治疗组和rhGH未治疗组。CP术后1~3个月病情...

郑章乾 支涤静... 《中国循证儿科杂志》 2013年03期 期刊

关键词: 颅咽管瘤 / 重组人生长激素 / 安全性

下载(148)| 被引(1)

生长激素缺乏症患儿生长激素受体外显子3多态性与重组人生长...  CNKI文献

目的:研究生长激素缺乏症(GHD)患儿中生长激素受体(GHR)基因外显子3(Exon3)的遗传多态性分布频率,探讨重组人生长激素(rhGH)疗效与GHD患儿该基因多态性间的相关性。 方法:72例GHD患儿接受为期6个月的rhGH治疗,剂量...

郑章乾 导师:罗飞宏 复旦大学 2008-04-28 硕士论文

关键词: 生长激素缺乏症 / 生长激素受体 / 外显子3 / 重组人生长激素疗效

下载(113)| 被引(2)

动态血糖监测系统在糖尿病诊断治疗中的应用  CNKI文献

糖尿病是全球关注的健康问题。血糖监测是糖尿病诊治中的关键。虽然传统的自我血糖监测技术已很成熟,但仍存在不足。动态血糖监测正逐渐成为新的血糖监测方式,更好的提供自我血糖监测所不能提供的全天候血糖变化的趋势...

罗飞宏 郑章乾 《实用儿科临床杂志》 2007年20期 期刊

关键词: 糖尿病 / 动态血糖监测系统 / 应用

下载(173)| 被引(6)

1496例矮小症病因分析及基于IGF-1水平生长激素缺乏症诊断预...  CNKI文献

目的探讨矮小症患儿的病因及胰岛素样生长因子(IGF)-1与生长激素(growth hormone,GH)水平之间的关系,建立基于IGF-1水平的简易GH缺乏(GHD)诊断预测模型。方法矮小症住院患儿1 496例,采用胰岛素低血糖法和精氨酸法测定...

李晓静 罗飞宏... 《临床儿科杂志》 2012年12期 期刊

关键词: 矮小症 / 生长激素缺乏症 / 病因 / 预测模型

下载(795)| 被引(40)

儿童糖尿病酮症酸中毒的诊断和治疗  CNKI文献

糖尿病酮症酸中毒(DKA)是儿童糖尿病的急性并发症,发生率为每年0·5%~0·8%,通常见于1型糖尿病患儿,但高达25%的病例为新诊断的糖尿病,大多为感染所诱发。据国外报道,DKA的病死率为2%~5%,主要死因为延误诊治。...

沈水仙 郑章乾 《中国小儿急救医学》 2007年05期 期刊

关键词: 儿童糖尿病酮症酸中毒 / 累积损失 / 维持量 / 胰岛素剂量

下载(29)| 被引(9)

女童全身体脂比率与性早熟的关系  CNKI文献

目的既往研究提示体重指数(BMI)与女童发育年龄有关,但是否与女童全身脂肪比率相关尚不清楚。该研究旨在分析全身脂肪比率与性早熟的关联性。方法依据中枢性性早熟诊断与治疗共识将2017年7~8月收治的128例性早熟患儿...

王凌霄 程若倩... 《中国当代儿科杂志》 2020年07期 期刊

关键词: 性早熟 / 体脂比率 / 脂肪分布 / 女童

下载(300)| 被引(2)

儿童特殊类型糖尿病常见致病基因检测及在临床上的应用  CNKI文献

研究目的:筛选临床表现为高血糖的患儿中存在的特殊类型糖尿病,给予针对性治疗。并探讨糖尿病常见致病基因检测在儿童糖尿病诊断治疗中的应用价值。对象:2013-2015年因高血糖住院病人,起病年龄在1周岁以前,或起病年龄...

赵诸慧 陆炜... 第十三届江浙沪儿科学术会议暨2016年浙江省医学会儿科学学术... 2016-07-21 中国会议

关键词: 新生儿糖尿病 / 特殊类型糖尿病 / KCNJ11基因 / ABCC8基因

下载(96)| 被引(0)

新生儿肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症的临床特征及基因诊断  CNKI文献

目的探讨肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症(carnitine-acylcarnitine translocase deficiency,CACTD的临床特征及基因检测结果。方法对2016年7月至2018年7月在复旦大学附属儿科医院分子医学中心确诊的4例CACTD患儿的临床特点...

陆炜 罗飞宏... 《发育医学电子杂志》 2019年04期 期刊

关键词: 肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症 / 新生儿 / 临床特点 / 生化

下载(78)| 被引(0)

PORCN基因嵌合突变致男性局灶性真皮发育不全1例并文献复习  CNKI文献

目的报道1例PORCN基因嵌合突变致男性局灶性真皮发育不全(FDH)患儿并文献复习,为该病的临床诊断提供参考。方法总结患儿的临床表现、辅助检查和基因测序结果。在Pubmed、万方数据库和中国知网中检索建库至2017年9月30...

徐丹丹 陆炜... 《中国循证儿科杂志》 2017年05期 期刊

关键词: 局灶性真皮发育不全 / PORCN / 遗传特性 / 临床表现

下载(77)| 被引(1)

甲基丙二酸尿症患儿的临床异质性表型与基因型特征研究  CNKI文献

目的:分析不同基因型的中国甲基丙二酸尿症(MMA)患儿常见症状的异质性与基因型特征。方法:共纳入26例通过血氨基酸及肉碱谱、尿气相色谱临床诊断的MMA患儿,分析这些患儿的临床症状的出现频率,并进行相关基因(MUT,MMAA...

郑章乾 第十三届江浙沪儿科学术会议暨2016年浙江省医学会儿科学学术... 2016-07-21 中国会议

关键词: 甲基丙二酸尿症 / 表型异质性 / 基因型

下载(25)| 被引(0)

表现为新生儿糖尿病的糖原累积症Ⅺ型(Fanconi-Bickel综合征...  CNKI文献

目的对1例起病表现为新生儿糖尿病,3月后出现糖原累积症Ⅺ型临床表现的患儿及父母进行基因检测,研究其发病机理。方法该患儿,女性,G2P2,孕37周,出生体重1.85kg,其兄表现正常,死于车祸,父母非近亲结婚。生后即出现高血...

赵诸慧 罗飞宏... 2012年江浙沪儿科学术年会暨浙江省医学会儿科学分会学术年会... 2012-11-01 中国会议

关键词: 新生儿糖尿病 / 糖原累积症 / Fanconi-Bickel / FBS)1

下载(79)| 被引(0)

GAA基因突变斑马鱼的构建及其表型的分析研究  CNKI文献

目的:原累积症Ⅱ型(Glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ),也称Pompe病,为酸性α-葡萄糖苷酶(acid alpha-glucosidase,GAA)缺乏导致的常染色体隐性遗传性疾病。本研究通过靶基因敲除技术构建GAA突变斑马鱼,探讨其临...

吴静 罗飞宏... 第十三届江浙沪儿科学术会议暨2016年浙江省医学会儿科学学术... 2016-07-21 中国会议

关键词: 斑马鱼 / 纯合突变 / GAA / 基因突变

下载(15)| 被引(0)

TCF7L2基因多态性与肥胖儿童青少年代谢的相关性研究  CNKI文献

目的探讨TCF7L2的基因单核苷酸多态性(SNP)rs7903146与肥胖儿童青少年代谢异常的相关性。方法701例3~18岁儿童青少年,根据体质指数(BMI)分为正常、肥胖、超重组,测定三酰甘油(TG)、总胆固醇(TCH)、空腹血糖(FPG)、空...

程若倩 曹凌峰... 《临床儿科杂志》 2011年12期 期刊

关键词: 肥胖 / 胰岛素抵抗 / 单核苷酸多态性 / TCF7L2基因

下载(161)| 被引(1)

自体造血干细胞移植治疗儿童自身免疫型1型糖尿病2年随访  CNKI文献

目的文献报道儿童1型糖尿病(T1DM)缓解期最长为2年,本研究观察自体造血干细胞移植治疗儿童T1DM经2年后保持完全缓解的比例和潜在的副作用。方法选择初发的1型糖尿病患者,取得自体造血干细胞移植资质,经伦理委员会批准...

罗飞宏 高怡瑾... 2012年江浙沪儿科学术年会暨浙江省医学会儿科学分会学术年会... 2012-11-01 中国会议

关键词: 细胞移植治疗 / 干细胞移植 / 胰岛功能 / 副作用

下载(54)| 被引(0)

18例儿童颅咽管瘤术后重组人生长激素替代治疗的疗效及安全...  CNKI文献

目的观察儿童颅咽管瘤术后致身材矮小者使用重组人生长激素(recombined human growth hormone,rhGH)治疗的疗效及安全性。对象与方法颅内肿瘤术后患儿共18例,其中男性9例,女性9例。对所有患儿进行激发试验评估垂体功能...

郑章乾 支涤静... 中华医学会第十七次全国儿科学术大会论文汇编(下册) 2012-09-13 中国会议

关键词: 儿童颅咽管瘤 / 重组人生长激素 / 替代治疗 / 疗效及安全性

下载(38)| 被引(0)

表现为新生儿糖尿病的糖原累积症Ⅺ型(Fanconi-Bickel综合征...  CNKI文献

目的对1例起病表现为新生儿糖尿病,3月后出现糖原累积症Ⅺ型临床表现的患儿及父母进行基因检测,研究其发病机理。方法该患儿,女性,G2P2,孕37周,出生体重1.85kg,其兄表现正常,死于车祸,父母非近亲结婚。生后即出现高血...

赵诸慧 罗飞宏... 中华医学会第十七次全国儿科学术大会论文汇编(下册) 2012-09-13 中国会议

关键词: 新生儿糖尿病 / 糖原累积症 / Fanconi-Bickel / FBS)1

下载(38)| 被引(0)

GDF5基因rs224331多态性与汉族青少年体格发育指标关联分析  CNKI文献

目的探讨中国汉族青少年GDF5基因rs224331位点多态性与身高、体重和BMI的相关性。方法采集江苏省某技校1790名17~22岁青少年的身高、体重指标并计算BMI。采用Taqman探针real-timePCR方法检测GDF5基因rs224331位点的单...

裴舟 李晓静... 《中国循证儿科杂志》 2012年04期 期刊

关键词: 生长分化因子5 / 基因多态性 / 身高 / 体重

下载(72)| 被引(0)

儿童颅内肿瘤术后生长激素的替代治疗  CNKI文献

目的:观察儿童颅内肿瘤术后致身材矮小者使用生长激素治疗的疗效及安全性。方法:颅内肿瘤术后患儿共26例,男性18例,女性8例,平均年龄为9.94±3.72岁。对24例患儿进行GH激发试验等垂体功能评估后,其中有17例在术后...

支涤静 沈水仙... 中华医学会第十一次全国内分泌学学术会议论文汇编 2012-08-29 中国会议

关键词: 儿童颅内肿瘤 / 生长激素 / 替代治疗

下载(29)| 被引(0)

MFDM综合征:从临床到基础的转化研究  CNKI文献

目的:遗传综合征多达数千种,病因各异,确切的病因往往难以明确,临床鉴别不易,致病机制的研究更为困难,我们以下颌面骨发育不全并小头畸形(Mandibulofacial dysostosis with microcephaly,MFDM)为例,初步探索遗传诊断新...

罗飞宏 吴静... 第十三届江浙沪儿科学术会议暨2016年浙江省医学会儿科学学术... 2016-07-21 中国会议

关键词: 综合征 / 面骨发育不全

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