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伴晶状体脱位的Marfan综合症的候选基因突变筛查和特异性筛...  CNKI文献

本研究拟通过分析中国人群MFS患者的临床表现和检测其基因突变情况,丰富国内外MFS的基因组和表现型的相关研究,为今后MFS的分子诊断提供依据,也为国际人类基因变异组计划提供中国人群的资料。另一方面,设计一款切实可...

金冲飞 导师:姚克 浙江大学 2009-04-01 博士论文

关键词: MFS / 眼轴长度 / 晶状体脱位 / 基因芯片

下载(194)| 被引(0)

非典型肾结核误诊1例  CNKI文献

1临床资料患者,女性,60岁,农民。因“反复心悸40年,发热2天,再发心悸1天”于2004年11月11日收住入院。入院后即突发心率增快至180bpm,经食道调搏后心率恢复正常。体格检查未见明显异常。检查:白细胞:11.4×109/L,...

胡宁 金冲飞 《浙江创伤外科》 2007年02期 期刊

关键词: 肾结核 / 肾功能 / 结核病 / PPD

下载(22)| 被引(0)

超声生物显微镜在原发性闭角型青光眼激光周边虹膜切除术中...  CNKI文献

目的应用眼超声生物显微镜(UBM),观察原发性急性、慢性闭角型青光眼行Nd:YAG激光周边虹膜切除术的疗效。方法原发性急性、慢性闭角型青光眼(虹膜膨隆型)患者42例,术前用UBM测小梁虹膜夹角(θ1)、房角开放距离500(AOD5...

刘俊 陈佩卿... 《中国超声医学杂志》 2008年10期 期刊

关键词: 超声生物显微镜 / 原发性闭角型青光眼 / 激光周边虹膜切除术

下载(140)| 被引(7)

剪接位点突变通过激活下游隐性剪接位点而导致先天性白内障...  CNKI文献

目的:利用minigene技术研究位于MIP基因3号外显子末端的剪接位点的突变对剪接产物的影响,研究该突变的致病机制。方法:分别以正常人和病人的基因组DNA为模版,扩增包含3号外显子、3号内含子和4号外显子在内的完整基因片...

金冲飞 王玮... 2008年浙江省眼科学术会议论文集 2008-10-01 中国会议

关键词: 先天性白内障 / 剪接位点 / 外显子

下载(43)| 被引(0)

Caveolin-1在高糖引起的晶状体上皮细胞凋亡中的表达  CNKI文献

目的:探讨高糖水平下晶状体上皮细胞(lens epithelial cells,LECs)的小窝蛋白-1(Caveolin-1)表达对细胞凋亡的调控作用,以及使用辛伐他汀、胰岛素及EGF干预对晶状体上皮细胞小窝蛋白-1表达和凋亡的影响。方法:使用5-2...

张志勇 姚克... 2008年浙江省眼科学术会议论文集 2008-10-01 中国会议

关键词: 晶状体上皮细胞 / 小窝蛋白 / 细胞凋亡 / Caveolin-1

下载(18)| 被引(0)

Three novel and four known FBN1 mutations in Chinese p...  CNKI文献

Purpose:To identify mutations in fibrillin-1 gene(FBN1)and provide further information about genetype-phenotype correlations in Chinese patients with predominant ectopia lentis(EL)and marfanoid habit...

金冲飞 姚克... 2007年浙江省眼科学术会议论文集 2007-10-01 中国会议

关键词: Three / novel / and / four

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中国人群先天性晶状体脱位病人眼部表现初步分析  CNKI文献

目的:比较分析以先天性晶状体脱位为主要表现的可疑Marfan综合症病人的眼部表现。方法:本研究收集了12例(24眼)先天性晶状体脱位的可疑Marfan综合症病人,进行眼部的全面检查,用裂隙灯照相记录病人的晶状体脱位表现,用...

金冲飞 2008年浙江省眼科学术会议论文集 2008-10-01 中国会议

关键词: 晶状体脱位 / 主要表现 / 眼部表现 / 先天性

下载(25)| 被引(0)

Three novel and four known FBN1 mutations in Chinese p...  CNKI文献

Purpose:To identify mutations in fibrillin—1 gene (FBN1) and provide further information about genetype—phenotype

金冲飞 姚克... 中华医学会第十二届全国眼科学术大会论文汇编 2007-08-01 中国会议

关键词: Three / novel / and / four

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超声生物显微镜在原发性闭角型青光眼激光周边虹膜切除术中...  CNKI文献

目的应用眼超声生物显微镜,观察原发性急性、慢性闭角型青光眼行Nd:YAG激光周边虹膜切除术的疗效。方法原发性闭角型青光眼患者42例(77眼),其中临床诊断为急性闭角型青光眼10例,为一眼有急性发病史,药物控制后眼压正常...

陈佩卿 刘俊... 2006年浙江省眼科学术会议论文集 2006-09-01 中国会议

关键词: 激光周边虹膜切除术 / 房角开放距离 / ACD / 原发性闭角型青光眼

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软性球面角膜接触镜配戴眼的光学成像质量  CNKI文献

目的:波前像差仪的应用为更好地理解软性角膜接触镜配戴眼镜片、泪膜和角膜互相作用所致的眼光学成像质量的变化提供了新的途径。本研究通过应用波前像差仪和角膜地形图仪分析软性角膜接触镜配戴后眼高阶像差、慧差、...

倪海龙 金冲飞... 2008年浙江省眼科学术会议论文集 2008-10-01 中国会议

关键词: 接触镜 / 地形图 / 非球面 / 波前像差仪

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Late onset choroidal detachment with atrial septal def...  CNKI文献

In a thirty one-year old male patient,we observed spontaneous early onset bilateral lens dislocation into the vitreous body when he was five years old,and late onset right retinal detaclunent and cho...

金冲飞 姚克 2007年浙江省眼科学术会议论文集 2007-10-01 中国会议

关键词: Late / onset / choroidal / detachment

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Late onset choroidal detachment with atrial septal def...  CNKI文献

In a thirty one—year old male patient,we observed spontane- ous early onset bilateral lens dislocation into the vitreous body when he was five years old,and late onset right retinal de- tachment and...

金冲飞 姚克 中华医学会第十二届全国眼科学术大会论文汇编 2007-08-01 中国会议

关键词: Late / onset / choroidal / detachment

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先天性无虹膜合并青光眼、白内障两家系报道  CNKI文献

目的:报道两个先天性无虹膜合并青光眼、白内障的家系, 探讨其遗传规律。方法:对2005—2006年期间前来我院就诊的两个先天性无虹膜合并青光眼、自内障的家系进行眼部和全身检查,绘制家系图,并探讨疾病遗传特点。结果:...

吴仁毅 尹金福... 第三届全球华人眼科学术大会暨中华医学会第十一届全国眼科学... 2006-08-01 国际会议

关键词: 先天性无虹膜 / 青光眼 / 白内障

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