目的探讨不同产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值。方法对有产前诊断指征的6168例孕妇,在超声引导下经腹穿刺取材行染色体核型检查,比较不同孕期不同指征的胎儿染色体异常检出率及检出类型,评价各指征对胎儿染...
目的评价绒毛细胞染色体核型分析在孕早期产前诊断中的应用价值。方法对有产前诊断指征的孕妇在B超引导下经腹绒毛穿刺取绒毛组织行细胞培养、染色体制备及核型分析。结果成功培养绒毛细胞451例,培养成功率为97.41%,共...
目的报道1例中国人少见的β地中海贫血基因突变及其产前诊断结果。方法采用PCR产物直接DNA序列分析法对1例父亲和胎血标本进行检测。结果父亲和胎儿均携带一种中国人少见的β地中海贫血基因突变CD 37(TGG→TGA)。结论...
目的 探讨胎儿脐血 Hb A定量在孕中、晚期诊断 β地中海贫血 (β地贫 )的价值。 方法 应用全自动电泳分析系统对 75例胎儿脐血行血红蛋白 (Hb)电泳并作 Hb A定量分析 ;用反向点杂交 (RDB)法检测 β地中海贫血基因 ...
目的对1例β-地中海贫血合并缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白(HPFH)的家系进行产前诊断。方法用PCR-反向点杂交和长链PCR技术对胎儿进行产前基因诊断。结果父亲为β-基因CDs 41/42(-TTCT)杂合子,母亲为东南亚(SEA)缺失...
谢杏梅 钟惠珠... 《中国优生与遗传杂志》 2009年01期 期刊
关键词： 遗传性持续性胎儿血红蛋白 / 地中海贫血 / 基因型
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B超引导下的脐静脉穿刺术在产前诊断应用中的安全性研究 CNKI文献
目的 探讨B超引导下的脐静脉穿刺术在产前诊断中的成功率和安全性。方法 回顾性分析 1990年 3月～ 2 0 0 3年 6月对 2 4 0 3例因各种原因在B超引导下的脐静脉穿刺术进行产前诊断的孕妇临床资料 ,观察穿刺手术的成功...
目的回顾分析1994～2003年来我院行产前检查夫妇共88739人的地中海贫血筛查及产前诊断结果,探讨开展地中海贫血产前筛查及产前诊断意义。方法1994～2003年12月来我院行产前检查夫妇共88739人,常规进行地中海贫血筛查,...
绒毛细胞长期培养法在产前诊断及早孕和早中孕期自然流产病... CNKI文献
目的探讨绒毛细胞长期培养法在产前诊断及早孕和早中孕期自然流产病因检测中的应用价值及两者有无差异。方法采用绒毛细胞长期培养法分别对147例B超引导下经腹绒毛取材的产前诊断病例及384例自然流产患者的流产绒毛进...
毛细管等电聚焦电泳定量分析健康成人及地中海贫血携带者的... CNKI文献
目的 对等电聚焦毛细管电泳 (capillary isoelectric focusing,CIEF)检测血红蛋白 A2 (HbA2 )含量做出用于筛查地中海贫血 (地贫 )携带者的方法学评价。方法 收集 10 5名健康成人、93例经常规地贫筛查有阳性表型的连...
目的探讨羊水细胞染色体异常核型与产前诊断各指征之间的联系。方法对4247例高危孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水进行羊水细胞染色体核型分析。结果 4247例孕妇羊水培养成功4244例,成功率99.91%。发现异常核型189例,异常核...
目的探讨健康生活模式对机体自然清除HPV病毒的价值。方法对HPV感染者随机分为干预生活方式实验组和对照组,分别对实验组和对照组进行宫颈分泌物T淋巴细胞及其亚群(CD3+、CD4+、CD8+、CD4+/CD8+)定量检测,半年后复查宫...
胎血血红蛋白电泳在α-地中海贫血产前诊断中的应用 CNKI文献
目的:通过对胎血行血红蛋白(Hb)电泳检查,建立快速、简便、准确的α-地贫产前诊断方法。方法:对夫妇双方均为α-地贫携带者的高危妊娠于妊娠中期抽取脐带血行Hb电泳分析。结果:110例夫妇双方均为α-地贫的产前诊断病例...
目的探讨孕早期绒毛染色体异常核型与产前诊断各指征之间的联系。方法对370例高危孕妇行羊膜腔穿刺术抽取绒毛进行绒毛染色体核型分析。结果 370例孕妇羊水培养成功357例,成功率96.49%。发现异常核型86例,异常核型检出...
目的对广州脐血库脐血筛选结果进行回顾性分析,建立脐血筛选的标准化方法和探讨其在脐血库建立中的意义。方法对脐血供者从产妇或其旁系亲属医学病史到新生儿随访实行四步筛选程序,筛选内容包括遗传、血液病等病史、脐...
广东部分地区346对两次以上自然流产夫妇的细胞遗传学检查 CNKI文献
目的:分析比较染色体异常与多次自然流产的关系。方法对有两次以上(含两次)自然流产史的346对夫妇进行了外周血染色体核型分析。每个病例观察20个细胞,分析3-5个核型。结果本文346对(692例)两次以上自然流产夫妇中检出...
目的探讨早孕期孕妇糖化血红蛋白(GHb)水平与胎儿畸形的关系。方法以来我院早孕门诊孕周小于16w,有糖尿病家族史或糖尿病史的孕妇126例为对象,用高效液相色谱仪(HPLC)测定HbA1 c,孕20~24w进行彩色B超检查。B超未发现异...
目的:本文回顾分析我院于1990—2002年期间应用酶联免疫法对41919例孕5-34周孕妇进行 TORCH 筛查,及 TORCH 阳性者孕24周经母腹脐静脉穿刺术取胎血查相应 TORCHIgM、 PCR 产前诊断,术后及产后追踪随访结果,从而分析妊...
目的研究血小板微粒(Platelet-derived microparticles,PMPs)对人脐血干/祖细胞粘附分子表达的上调作用。材料和方法(1)CD_(34)~+细胞分选:用淋巴细胞分层液从脐血中分离出单个核细胞,用VanoMACS免疫磁珠细胞分选仪进...
冻存脐血中血小板、血小板微粒的变化及它们与CD_(34)~+细胞... CNKI文献
目的研究冻存脐血中血小板、血小板微粒(PMP)的变化,及研究这些变化对CD_(34)~+细胞的影响。材料与方法(1)脐血标本的来源:在本脐血库中取出检疫不合格的7份脐血(病原学阳性,冻存时间为3月-2年),将脐血在42℃水浴快速...
